日前，廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科陳敏副主任醫(yī)師收到一封特別的檢討書，作者是佛山的一對夫婦。妻子在廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科檢查后，確診腹中胎兒為α重癥地貧兒，不得不實施引產(chǎn)。

“諷刺的是，大學時期我還曾加入學校的地貧青年志愿者協(xié)會，目的是向社會普及地貧的知識，用現(xiàn)在的話來說就是，這是一個笑話！”檢討書的語氣頗為悔恨。正如這對夫婦所言，大多數(shù)人都不曾想象自己是地貧基因攜帶者，以為一切都在正軌上，戀愛--結(jié)婚--生子，按部就班。當事實擺在眼前時，留下的只有遺憾。我們不禁要問。地貧到底是一種什么??？會對胎兒產(chǎn)生什么影響？有沒有辦法可以預防此種悲劇的上演？

兩廣地區(qū)屬地中海貧血高發(fā)區(qū)

地中海貧血簡稱地貧，是一種遺傳性疾病。是由于人類珠蛋白基因發(fā)生缺失或點突變導致血紅蛋白合成障礙，表現(xiàn)為不同程度的溶血性貧血。常見有兩種類型：α地貧和β地貧。廣東、廣西兩省是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，流行病學調(diào)查研究顯示：廣東省人群中，每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者；每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險；每850個胎兒就有1個重型地貧患兒。

地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，主要以預防為主。輕型地貧無癥狀可不用治療，而重型地貧則要進行昂貴的造血干細胞移植，且成功率不高。若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。即便如此，長期輸血，鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進而引起器官功能衰竭而死。

如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

地中海貧血的遺傳幾率有多大？

輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，若夫婦雙方都為輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血，另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常。如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能為正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。

如何知曉自己是否攜帶地貧基因？

孕婦在做產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血常規(guī)。如果血常規(guī)中MCV<82fl，MCH<27pg，且血紅蛋白電泳HbA2升高或降低，則為地貧篩查陽性。此時夫妻雙方必須同時接受檢查，必要時進行基因診斷確定是α地貧還是β地貧。如果夫妻為同型地貧攜帶者，則孕婦必須接受介入性檢查，進行胎兒地貧基因診斷，排除重型地中海貧血。

查出胎兒有重型地中海貧血怎么辦？

孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，無論是α還是β重型，需及時終止懷孕。如果是重型α地貧，我們稱之為“巴氏水腫胎”，隨時可發(fā)生胎死宮內(nèi)或出生不久即死亡，容易導致產(chǎn)后大出血，危及孕婦生命。而重型β地貧則危害更甚，因為其可以正常生產(chǎn)下來，出生后一歲左右開始表現(xiàn)出貧血癥狀并逐年加重，將來需要長期輸血或接受干細胞移植維持生命。

拓展資料：地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，其特點為：（1）男女發(fā)病幾率均等（2）父母為攜帶者（攜帶致病基因但不發(fā)?。?，子女中1/4機會為患者（中重度地貧），2/4機為攜帶者，1/4機會為正常，即正常與患者的比例為3：1。

醫(yī)學指導：廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷科陳敏副主任醫(yī)師

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