上海11歲的男孩患罕見(jiàn)“貓叫綜合征” ，至今他僅能說(shuō)10個(gè)字以內(nèi)短句，尚不能表達(dá)大小便需求，對(duì)表情不敏感，眼神接觸幾乎沒(méi)有，甚至有攻擊性行為。

從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時(shí)肢體并不協(xié)調(diào)，會(huì)診期間，患兒雖可以坐定，但表現(xiàn)的有些煩躁，不時(shí)會(huì)發(fā)出含糊不清的聲音。但是從很遠(yuǎn)的地方就能聽(tīng)到一陣陣貓叫的喊聲。

這名患兒是上海人，出生后42天檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時(shí)，通過(guò)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)5號(hào)染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。至今，患兒僅能說(shuō)10個(gè)字以內(nèi)短句，尚不能表達(dá)大小便需求，對(duì)表情不敏感，眼神接觸幾乎沒(méi)有，甚至有攻擊性行為。該病全世界只有200例，我國(guó)僅20例左右，目前尚無(wú)治愈方法。

什么是貓叫綜合征？

貓叫綜合征（Criduchatsyndrome），1963年由Lejeune等首先報(bào)道，因患兒具有特有的貓叫樣哭聲而命名。1964年證實(shí)本病為5號(hào)染色體短臂部分缺失所致，故又稱為5p綜合征，為最常見(jiàn)的染色體缺失綜合征。