染色體核型分析技術，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態(tài)與功能之間人類G顯帶核型圖譜關系所不可缺少的重要手段。

經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結構和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。

還可根據(jù)單個堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。