胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15%。，國內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒（anencephalus）、腦積水（hydrocephalus）、開放性脊柱裂（bifid spine）、腦脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心臟病（congenital heart disease）、21三體綜合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及腦膨出（eneepha locele）。那么，胎兒先天性畸形如何檢查？

胎兒先天畸形的檢查和診斷方法：

對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進行監(jiān)測，可及時、準(zhǔn)確地作出診斷。

1、臨床常用的診斷方法和技術(shù)超聲技術(shù)因其應(yīng)用方便且具有無創(chuàng)傷性一直應(yīng)用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學(xué)檢查；近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形；胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進行宮內(nèi)治療。

TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。

2、聯(lián)合應(yīng)用流式細(xì)胞儀與單克隆抗體技術(shù)從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細(xì)胞，再利用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)進行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢。但仍有待進一步完善，以便服務(wù)于臨床工作。