侏儒癥（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。盡管任何一對(duì)夫妻都有可能生下一個(gè)侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機(jī)會(huì)會(huì)有和他們一樣癥狀的后代。伴隨的侏儒的癥狀對(duì)不同的，但很多人另外還患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，這會(huì)顯著地縮短他們的壽命。預(yù)防寶寶侏儒癥，需要從準(zhǔn)媽媽孕前開始預(yù)防。

1、婚前體檢

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如 篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2、避免危害因素

包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生 缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

【產(chǎn)前診斷技術(shù)】

①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查（羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜）；

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；

③超聲波顯像（妊娠4個(gè)月左右 即可應(yīng)用）；

④X線檢查（妊娠5個(gè)月后），對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；

⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定（受孕40～70天時(shí)），預(yù)測胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳 病的診斷；

⑥應(yīng)用基因連鎖分析；

⑦胎兒鏡檢查。