侏儒癥是由一種基因疾病引起，導(dǎo)致人的身材短小和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。伴隨侏儒的癥狀不同，有很多人還會(huì)另外患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，還有的人有異常或太小的內(nèi)臟器官，這使長(zhǎng)期的生存變得困難，會(huì)顯著地縮短他們的壽命。對(duì)于由其他疾病引起的，先針對(duì)疾病進(jìn)行治療后，都會(huì)很好的改觀侏儒的病情。對(duì)先天遺傳或者找不到具體病因的患者，一般通常首先會(huì)采用藥物治療，促進(jìn)患者體內(nèi)的生長(zhǎng)激素，達(dá)到患者身體長(zhǎng)高的目的。

小兒侏儒癥需要做以下診斷：

根據(jù)患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小，生長(zhǎng)速率慢，X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測(cè)定，并排除其他造成生長(zhǎng)發(fā)育落后的因素而作出診斷。

一、影象診斷：X線檢查

常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或          二、激發(fā)類試驗(yàn)

1、胰島素低血糖刺激試驗(yàn)：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L（或50mg/dl），或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。

2、精氨酸刺激試驗(yàn)：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有診斷意義。

3、左旋多巴（L-Dopa）試驗(yàn)一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。

三、MRI檢查

生長(zhǎng)激素測(cè)定GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。生長(zhǎng)介素正常值男為0.34～1.90kU/L，女為0.45～2.2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。

四、可樂(lè)寧試驗(yàn)

口服可樂(lè)寧0.15mg/m2體表面積。

以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值，任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常，否則確診為生長(zhǎng)激素缺乏。

除此之外，生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）試驗(yàn)，也可判斷垂體性侏儒癥。垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可通過(guò)測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平來(lái)確診。