無腦兒是由于露腦畸形無顱蓋骨的保護，致使腦組織破碎脫落，導(dǎo)致大腦組織缺失而形成。胎兒頭顱皮膚、顱骨和硬腦膜全部缺失，露腦畸形早期可有完整的大腦半球，表面覆蓋軟腦膜，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)模糊。至無腦兒階段，大腦結(jié)構(gòu)消失，僅存小腦、腦干和腦神經(jīng)。露腦畸形與無腦兒常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系統(tǒng)畸形。孕12周后超聲檢查確診率高，無論病因如何，露腦畸形或無腦兒一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠。

排除無腦兒畸形 可選超聲診斷

無腦兒的胎兒，頭部任何切面均未見胎頭圓形顱骨環(huán)、無大腦組織結(jié)構(gòu)，僅見一頭節(jié)；面部掃查眼眶上方無前額，雙眼突出，呈“青蛙”面容。孕28周后常合并羊水過多。胎兒常呈仰伸狀態(tài)，活動較頻繁。

鑒別診斷：露腦畸形有時易與腦膨出、頭顱骨無鈣化等病癥混淆，應(yīng)仔細尋找顱骨結(jié)構(gòu)加以鑒別。

如果曾孕過無腦兒的女性，如果再孕應(yīng)該做好優(yōu)生全套檢查，看有無染色體疾病，排除問題后再孕時孕前三個月服用葉酸，避免病毒感染，避免服用對胎兒有影響的藥物。