打個(gè)噴嚏都可能會(huì)骨折的“瓷娃娃”、長不高的“黏寶寶”、肚子鼓鼓的戈謝兒、容易出現(xiàn)呼吸困難的龐貝兒……這些罕見病寶寶一出生，就注定要走一條崎嶇的路。在我國，罕見病發(fā)病率約為50萬分之一，每種罕見病的患者人數(shù)較少，不被關(guān)注的他們處在被遺忘的角落。

　　3兄妹2個(gè)患龐貝病 一個(gè)小感冒足以致命

　　7歲那年，小軍（化名）突然感到膀胱痛得厲害，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院求診，但醫(yī)生也說不出是怎么一回事。此后，小軍漸漸出現(xiàn)了肌肉疼痛、呼吸困難等癥狀，家人帶著他四處求醫(yī)。骨科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科，幾乎醫(yī)院所有科室都看遍了，仍然沒有醫(yī)生能確定小軍患的是什么“怪病”。經(jīng)過了5年漫長的求醫(yī)路，小軍終于在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心被確診為龐貝病。

患上龐貝病的小軍（化名）外形與普通孩子沒什么兩樣，但一個(gè)小感冒就可能使他有生命危險(xiǎn)

　　龐貝病是一種溶酶體貯積癥，因?yàn)樘窃荒苷４x而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，導(dǎo)致患者嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。沒有治療，龐貝病患者會(huì)逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累，最終致呼吸功能衰竭而死。

　　厄運(yùn)并沒有放過這個(gè)家庭，在小軍確診為龐貝病后不久，妹妹也被確診患上同一種罕見病?！澳弥置脗z的診斷書，就像石頭一樣沉?！闭f起兄妹倆的病情，小軍爸爸不禁紅了眼眶，“現(xiàn)在只能祈禱，他們的小妹沒有患上這種病?！?/p>

　　小軍爸爸告訴家庭醫(yī)生在線，小軍只要一感冒就會(huì)出現(xiàn)癥狀：肢體疼痛得無法走路，呼吸變得困難。正常人感冒很快就能自愈，但于小軍來說，一個(gè)小小的感冒足以使他失去生命。

　　龐貝病是有特效藥可以治療的，這個(gè)消息讓小軍一家看到了希望，但很快，這個(gè)希望便被澆滅——目前該藥品仍未獲準(zhǔn)在國內(nèi)上市，如果通過香港等途徑外購藥物維持治療，每年的治療費(fèi)用高達(dá)200萬元！“在小軍求醫(yī)的5年里已經(jīng)用了幾十萬，我們只是農(nóng)民，雖然家鄉(xiāng)有好心人幫忙籌款，但治療費(fèi)用對于我們來說仍然是天文數(shù)字?！笨v是如此，這名樸實(shí)的湛江漢子仍然沒有放棄為一雙兒女治病。他希望有一天，政府和社會(huì)大眾能看到他們，能伸出援手。

　　停藥意味著等死 19歲少年終日活在恐懼之中

　　19歲花樣年華，本應(yīng)是青春煥發(fā)的歲月，阿標(biāo)（化名）卻顯得心事重重，甚至不敢像其他同齡人一樣與女孩子交往。因?yàn)樗雷约汉蛣e人不一樣——他是名戈謝病患者。

　　戈謝病是一種隱性遺傳病，在全球僅有6000多例，因?yàn)橐环N酶的缺乏，患者會(huì)出現(xiàn)脾臟腫大、生長發(fā)育遲緩、骨骼病變等癥狀，需要終身服藥治療。

　　10多年來，阿標(biāo)一直接受中華慈善總會(huì)和美國健贊公司的贈(zèng)藥。這種藥物如果自己購買的話，每年至少需要20萬美元，幾乎沒有哪個(gè)家庭能負(fù)擔(dān)得起。不過，贈(zèng)藥只針對我國部分18歲以下的戈謝病患者，阿標(biāo)在年滿18歲以后，也曾被中止贈(zèng)藥。停止用藥后，阿標(biāo)又重新出現(xiàn)了肝脾腫大、骨頭疼痛的癥狀。經(jīng)過多番努力，停藥數(shù)月的阿標(biāo)重新得到了贈(zèng)藥，身體又恢復(fù)了正常。

　　雖說“超齡”的阿標(biāo)又重新申請到了贈(zèng)藥，但他終日活在停藥的恐懼之中，因?yàn)橐坏]有藥物治療，就意味著死亡。阿標(biāo)不知道贈(zèng)藥可以維持他多久的生命，如果，能一直用藥，他就能跟正常人一樣結(jié)婚、生子了，那樣，該多好。

　　“孤兒藥”貴且難尋 患者難以支撐

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌科黃永蘭主任醫(yī)師告訴家庭醫(yī)生在線，在我國，罕見病患者面對的最大一個(gè)困境就是“無藥可治”?！盁o藥可治”包括了兩個(gè)方面，絕大部分的罕見病以目前的醫(yī)療水平來說是無法治療的，如著名的科學(xué)巨匠霍金所患的“漸凍人癥”，患者只能眼睜睜地看著自己各項(xiàng)功能減退，直至呼吸衰竭而死亡；還有一小部分的罕見病是可以通過藥物治療，使患者如正常人一般生活，甚至結(jié)婚、生下健康的孩子的，如戈謝病、粘多糖貯積癥和龐貝病。但是，罕見病治療藥物又被稱作“孤兒藥”，因?yàn)樗粌H少，而且貴。高昂的治療費(fèi)用，令這一小部分罕見病患者家屬望而卻步。

　　國外對于罕見病的治療，運(yùn)用的是國家保障機(jī)制。在我國，卻沒有相關(guān)的法律法規(guī)。一個(gè)患者，單純依靠社會(huì)捐助，肯定難以支撐數(shù)百萬元一年的治療費(fèi)用。

　　罕見病不“罕見” 患者盼納入大病醫(yī)保

　　診斷難 治療費(fèi)用高 我國逾千萬罕見病患者陷入困境

　　制度缺失讓戈謝病兒陷絕望 患者渴望成立病友會(huì)抱團(tuán)取暖

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