粘多糖是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，粘多糖貯積癥患者體內細胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，導致粘多糖漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，并引起器官的功能障礙。

　　根據缺乏或異常的溶酶體水解酶的種類不同，出現不同的臨床癥狀，故臨床上MPS可分為七型。除MPS II型為X連鎖隱性遺傳外，其余諸型均為常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現

　　各型MPS可表現為相似的癥狀，但同一型患者其嚴重程度差別較大。MPS患者在出生時可無異常，但隨著粘多糖的日漸堆積，會逐漸出現各種癥狀。當嬰兒有疝（臍疝、腹股溝斜疝）、背部皮膚大片青記、腰椎后突及反復中耳炎者，應查尿除外粘多糖病。

　　診斷及預防

　　可根據臨床表現及尿中粘多糖檢測診斷粘多糖貯積癥，酶學檢測及基因檢測可以確定診斷為哪一型。

　　對已確診的患兒，母親再次妊娠時，應進行產前診斷。可于孕早期取絨毛或孕中期取羊水進行酶活性測定或基因分析。

　　治療

　　目前，已有針對MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我國尚未注冊。臨床結果顯示，酶替代治療粘多糖貯積癥，可有效改善患者的肝、脾腫大，以及顯著緩解患者的關節(jié)僵硬，明顯提高患者的活動能力。骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀。