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唐氏綜合癥又叫先天愚型綜合征，但是由于染色體變異引發(fā)的疾病，正常人體是有23對染色體，而唐氏綜合癥患者多了一條染色體。大部分唐氏綜合癥寶寶剛出生的時(shí)候一般會帶有先天性疾病，智力相對低下，有著類似的外貌特征?，F(xiàn)代科學(xué)研究表明，他患上唐氏綜合癥的概率與準(zhǔn)媽媽的年齡有一定的關(guān)系。因此為了，減少唐氏綜合征胎兒的出生，一方面要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，另外一方面要選擇一個(gè)適合的懷孕年齡。

檢查結(jié)果是21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，與用藥和做的各種檢查無關(guān)，需要做羊膜腔穿刺明確胎兒染色體核型，才能決定胎兒的去留。

您好,英國醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)?！”静〉捏w征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發(fā)育畸形通常沒有嚴(yán)重到危及生命的程度。患兒出生時(shí)一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚?！∮捎谲浌前l(fā)育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎、短小或缺少指中節(jié)。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見?；純褐悄馨l(fā)育緩慢，1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數(shù)，但有時(shí)也有一定的記憶力，善于模仿別人。智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這并非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實(shí)際上，通過訓(xùn)練他們能夠?qū)W會完成更多的勞動，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。 　　外生殖器的發(fā)育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。有報(bào)道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1／2應(yīng)為患者，但實(shí)際上，患兒與非患兒之比為10：17.患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲?；颊叩膲勖ǔＨQ于有無嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因?yàn)檫@些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。 　　如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮等將逐漸顯得不那么明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現(xiàn)白內(nèi)障和精神異常

你好你的情況多考慮唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，可以做羊水穿刺檢查

您好，唐氏綜合癥是指唐氏21三體綜合癥，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期間可以通過準(zhǔn)媽媽血液化驗(yàn)來排查寶寶是否會患有這種疾病?？梢宰鎏坪Y檢查，唐篩最佳檢測時(shí)間是懷孕16-20周。超過最佳時(shí)間檢測的話準(zhǔn)確率可能會降低。

醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病?；純涸谔?nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。