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唐氏綜合征是一種染色體異常導致的疾病，患者常伴有智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。治療主要包括康復訓練、生活照顧、預防并發(fā)癥等。 1. 疾病特征：患者有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還存在智力低下，運動和語言發(fā)育遲緩。 2. 康復訓練：通過專業(yè)的康復訓練，如語言訓練、運動訓練，幫助患者提高生活自理能力和社交能力。 3. 生活照顧：提供良好的生活環(huán)境，保證營養(yǎng)均衡，規(guī)律作息，注意個人衛(wèi)生。 4. 預防并發(fā)癥：定期進行體檢，預防感染、心臟疾病等并發(fā)癥的發(fā)生。 5. 心理支持：患者及家屬需要心理支持，保持積極的心態(tài)面對疾病。 唐氏綜合征目前無法根治，但通過綜合的治療和照顧，可以提高患者的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的負擔。

唐氏綜合癥即先天愚型，與精子和卵子的老化有密切關(guān)系，在高齡孕產(chǎn)中的發(fā)生率比正常孕產(chǎn)要高出十幾倍到幾十倍，25-35歲孕婦生出唐氏綜合癥孩子的比例為0.15％，35-40歲為1-2％，40歲以上為3-4％。另外也與父母健康狀況、家族遺傳史及環(huán)境致畸因素等都有關(guān)系。&

這種情況有點復雜，我盡量說清楚。 1. 關(guān)于病毒感染的事情，單純皰疹感染發(fā)生在妊娠3個月內(nèi)，應該是致畸的高風險時期，從統(tǒng)計學來說風險升高，但不一定發(fā)生，因此，以后的畸形篩查很重要。 2. 關(guān)于唐氏綜合癥篩查指標問題，因為目前的篩查方法的準確性和穩(wěn)定性均十分有限，檢出率普遍認為在60-70%之間，且風險度評估與孕周有密切的關(guān)系。因此，對于高風險的人群我們建議羊水穿刺，不主張重復檢查。 3. 胎兒心臟強光點與唐氏綜合征的相關(guān)性不明顯，有文獻認為風險是對照組的1.1倍。但是對18-三體的發(fā)病風險有一定的影響。 4．羊水穿刺最理想的時間是在18-20周，一般單位在24周后建議臍血檢查。原因為：24周后流產(chǎn)的風險提高，羊水細胞培養(yǎng)的成功率降低。 5.篩查的結(jié)果僅是風險度評估，醫(yī)生根據(jù)風險度評估結(jié)果建議你羊水穿刺。但根據(jù)產(chǎn)前診斷的知情同意原則，你有權(quán)、也有義務做出決定。你要綜合考慮，結(jié)合自己具體情況，如孕齡、年齡、婚育情況等，最后作出決定。哪一種決定都要承受一定的風險。 最后，相信你一定會有一個健康、聰明、可愛的寶寶。

病情分析：您好，　唐氏綜合癥又稱21-三體綜合征，為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病。指導意見：這主要與高齡產(chǎn)婦，懷孕時接受什么輻射或藥物、毒物等原因?qū)е氯旧w異常所致。關(guān)鍵預防此病發(fā)生就是做好產(chǎn)前檢查。

什么是“唐氏綜合征”　　唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征?！　　槭裁匆M行唐氏綜合征篩查？　　唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔?！　　≌l會生出“唐氏兒”？　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?！　　　∪绾魏Y查？　　抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度，結(jié)合孕婦預產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。　　　　篩查的最佳時期？　　懷孕第15—20周?！　　　∽鎏剖暇C合征篩查還可檢查何種疾??？　　檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦?！　　　∪绾蔚弥Y查的結(jié)果？　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷?！　&A：　　Q：請問做唐氏篩查有危險性嗎？它和羊水穿刺檢查有區(qū)別嗎？　　A：唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的?！　：請問檢查的時候應注意些什么？可以吃早餐嗎？　　A：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期?！　　　：我問過上海市婦女保健所的工作人員，他們說規(guī)定只有高危才做，而且必須是自愿的，還要簽協(xié)議。但是我北京的朋友告訴我，她們那里醫(yī)院規(guī)定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢？　　A：經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)為提高人口出生質(zhì)量，都主張加強產(chǎn)前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單，對孕婦損傷小，尤其適用于大規(guī)模篩查（上海市的圍產(chǎn)保健醫(yī)院現(xiàn)已全面開展），希望廣大孕婦都能得到檢查。　　　　Q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查？　　A：由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查?！　　　：請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了？　　A：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能，故也應該做唐氏篩查?！　　　：請問唐氏篩查的準確率為多少？為什么我聽有的準媽媽說準確率很低，做了之后反而令人擔心？在準確率不高的情況下，是否還有必要做唐氏篩查？　　A：唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果不是最終診斷，而是風險系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性，有必要進一步檢查（如羊水穿刺等）才能確診，所以在進一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必為此恐慌?！　√剖暇C合征目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防范于未然。唐氏綜合征妊娠早期及中期篩查的進展 唐氏綜合征是最常見的染色體異常性疾病，占受孕人數(shù)的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。因為目前唐氏綜合征還無法治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優(yōu)生的目的。目前已開展的羊水穿刺及絨毛活檢僅限于高危人群，并僅能檢出20%的唐氏綜合征胎兒。此外，絨毛活檢及羊水穿刺均為侵入性檢查，分別可引起胎兒羊膜束帶綜合征、截肢損傷等并發(fā)癥，且有1%～2%的流產(chǎn)率。所以，近年來許多學者致力于早期(8～14孕周)母體血清標記物的篩查及胎兒的超聲波檢查的研究，現(xiàn)將有關(guān)的研究進展綜述如下?！　∫?、妊娠早期母體血清標記物篩查　　1.甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)：AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時，少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加，大約在孕28～32周時達到相對穩(wěn)定期。當胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高?！　∮捎诟鱾€實驗室報告的數(shù)值不同，所以，所有實驗室均以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)(multiple of the unaffected population median, MoM)作為檢驗結(jié)果的標準。正常人群為1.0 MoM?！　∧阁w血清AFP篩查最初用于開放性神經(jīng)管缺陷的診斷。大多數(shù)有開放性神經(jīng)管缺陷胎兒的母體血清AFP高于2.0 MoM。如AFP輕度升高(2.0～3.0 MoM)時重復血清測定有意義。如第二次AFP在1.0～2.0 MoM之間，提示胎兒可能正常。而唐氏綜合征的母體AFP低于1.0 MoM［1］。Aitken等［2］報道結(jié)果為0.65 MoM并多在0.47～0.86 MoM之間。一般來講，AFP需同時結(jié)合其它檢查，對篩查唐氏綜合征才有意義［3，4］?！　?.游離雌三醇(uE3)：雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)。在母體肝臟內(nèi)很快地以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代謝。母體血清中uE3水平隨著孕周的增長而增加。唐氏綜合征胎兒的母體血清uE3偏低，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)?！　?.絨毛膜促性腺激素(hCG)：hCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。α亞單位為垂體前葉激素所共有。β亞單位是hCG所特異的。完整的hCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生?，F(xiàn)認為是由滋養(yǎng)層過渡型細胞和合體細胞產(chǎn)生的。在妊娠的前8周增加很快，以維持妊娠。在大約8周以后，hCG逐漸下降，直到大約20周達到相對穩(wěn)定。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1%～8%。唐氏綜合征時母體血清hCG升高，約為2.11 MoM。有報道唐氏綜合征在孕8～14周時總hCG、游離α-hCG和游離β-hCG，分別為1.23、0.86和1.79MoM。Jauniaux［5］在對58 862例單胎早期妊娠進行篩查，13例Dovn綜合征中有11例(84.6%)的總hCG>2.5 MoM。Noble［6］對76例唐氏綜合征胎兒及800例正常胎兒，在孕10～14周時測定母體血清游離β-hCG濃度，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的母體血清游離β-hCG濃度顯著高于正常(P<0.0001)，敏感性為28.9%，假陽性率為5%。唐氏綜合征胎兒的母體血清hCG升高的原因還不很清楚。　　孕婦的年齡可以影響篩查的陽性率和估計檢出率。在正常的人群中AFP為1.0 MoM，uE3為1.0 MoM，hCG為1.0 MoM。在正常人群中，孕婦發(fā)生唐氏綜合征的危險性為1/1 200，在25歲人群中可使危險性從通常的1/1 200降至1/4 800；35歲者從1/270降至1/1 080；45歲者從1/20降至1/80?！　√剖暇C合征時AFP為0.74 MoM，uE3為0.71 MoM，hCG為2.11 MoM。這個數(shù)值表示與孕婦年齡相關(guān)的發(fā)生唐氏綜合征的危險性增加了4倍。25歲的人群中危險性從通常發(fā)生率1/1 200增至1/300；35歲者從1/270增至1/72；45歲者從1/20增至1/5?！　≡?5歲人群中，篩查的陽性率為3.5%，檢出率為46%；35歲人群，篩查的陽性率為13.5%，檢出率為73%；45歲人群，篩查的陽性率為55%，檢出率為98%?！　?.妊娠相關(guān)血漿蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)：PAPP-A是一個大分子蛋白復合物，產(chǎn)生于胎盤?！　immermann等［3］對孕婦年齡25～44歲的1 151例在孕10～13周進行研究時發(fā)現(xiàn)，21和18三體胎兒的母體血清PAPP-A水平低于正常，分別為0.51和0.08MoM。提示PAPP-A可作為一個獨立的血清標記物。Wald等［4］在9個國家21個產(chǎn)科中心對孕8～14周的孕婦進行AFP、uE3、總hCG、游離α-hCG、游離β-hCG、PAPP-A和抑制素A 7個血清標記物篩查中，共檢出77例唐氏綜合征胎兒。發(fā)現(xiàn)患病組的PAPP-A在孕8～14周時是低的，孕8～9周為0.36 MoM；孕10周為0.44 MoM；孕11周為0.33 MoM；孕12～14周為0.59 MoM。表明PAPP-A隨著妊娠的持續(xù)也有增高的趨勢。Wald認為PAPP-A和游離β-hCG是最能區(qū)別唐氏綜合征與正常胎兒的血清標記物。49%的唐氏綜合征胎兒母體血清PAPP-A低于第5百分位數(shù)?！　∈褂肞APP-A、游離β-hCG結(jié)合孕婦年齡在孕8～14周時唐氏綜合征的檢出率為62%，假陽性率為5%；而孕15～22周時檢出率為59%［7］?！　?.抑制素-A(inhibin-A)：抑制素是一個異二聚體的糖蛋白。β-亞單位與一個βA-亞單位組成抑制素-A；與βB-亞單位組成抑制素-B。血液中以無生物活性的游離亞單位存在。妊娠時母體血清中的大量抑制素被認為來源于胎盤的合體滋養(yǎng)層。早孕時母體血清中不能檢出抑制素-B，抑制素-A在孕10～12周時增加并達到高峰，在妊娠中期下降成一個平臺，但到妊娠晚期時再一次升高，足月時達最高水平?！　∫种扑?A同hCG一樣在并發(fā)唐氏綜合征時升高。抑制素在母體的血清濃度不依賴于hCG的濃度而變化?！　oble等［6］發(fā)現(xiàn)在12.8%的唐氏綜合征胎兒母體血清中的抑制素-A>95百分位數(shù)。而Wald等［4］測定了77例唐氏綜合征胎兒早孕時母體血清的抑制素-A為1.19 MoM，認為對診斷唐氏綜合征也有所幫助?！　《?、妊娠早期超聲檢查　　超聲檢查在唐氏綜合征篩查中占有重要地位。其主要作用有：(1)各種血清篩查是以孕齡為基礎，AFP、uE3、hCG和抑制素-A均隨孕齡的增加而變化，故必須用超聲來確認孕齡。(2)由于唐氏綜合征胎兒往往伴有宮內(nèi)生長遲緩和畸形，超聲檢查可直接發(fā)現(xiàn)這些異常。(3)唐氏綜合征還有一些特殊的表現(xiàn)，如張力減退，粗短頸和近端肢體骨短小。研究認為某些異?？稍缭谠?～14周時發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)分述如下?！　?.頸部半透明厚度(nuchal translucency,NT)：在中孕及晚孕期，胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤(nuchal cystic hygromas)或頸部水腫與染色體異常有密切關(guān)系。Cullen等［8］報道了145例頸部水腫胎兒中有52例(36%)有染色體異常，其中三體綜合征占43例。而44例水囊狀淋巴管瘤中33例(75%)有染色體異常。因而，有必要在孕早期檢測有否頸部水腫作為染色體異常的標記。以5MHz探頭于腹部作探測，先找到胎頭的矢狀切面，測胎兒頭臀長度以及頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度，此為NT。探測時切勿將羊膜誤作為胎兒皮膚?！　icolaides等［9］對孕10～14周的孕婦進行了827次胎兒NT測定，其中51例胎兒NT厚度為3～8mm，其中18例(35%)為染色體異常，均為三體征，都發(fā)生在35歲以上；而776例胎兒NT厚度為0～2mm者，有10例(1%)為染色體異常，其中4例為三體，6例為47，XXY、47，XXX及嵌合型者?！　≈林性衅跁r，胎兒NT可發(fā)展為兩方面：(1)水囊狀淋巴管瘤，往往為Turner綜合征的體征，是由于頸部淋巴管囊過度膨脹所致。(2)水腫胎兒的早期癥狀。水腫胎兒發(fā)病原因是多方面的，三體占了多數(shù)，其余為胎兒心血管、肺部畸形、骨骼發(fā)育不全、宮內(nèi)感染或其它代謝及血液、器官功能紊亂等?！　∧壳?，在臨床上不再用頸部水腫或水囊狀淋巴管瘤這些名稱，而用NT(頸部透明度)來表示觀察結(jié)果。在染色體正常組中，大部分增厚的NT在孕20周時會自然消失。　　孕10～14周時，>80%的三體胎兒的頸部半透明厚度增加［10］。Zimmermann［3］等對孕婦年齡25～44歲，孕10～13周的1 151例進行超聲篩查，在23例染色體異常胎兒中有9例NT>3 mm。Jauniaux等［5］發(fā)現(xiàn)，66.7%的病例NT超過95百分位數(shù)。Martinez等［11］對553例孕10～13周孕婦篩查，以NT≥3 mm作為分界線，534例正常胎兒中有19例NT≥3mm，19例染色體異常胎兒中11例NT>3mm，檢出率為57.8%，特異性為96.4%。以3mm為分界線，21、18、13三體的檢出率高達80%，假陽性4%～5%［10］?！　?.胎兒頭臀長度(CRL)：唐氏綜合征的宮內(nèi)生長遲緩可有兩種不同的表型，取決于多余的染色體從雙親的來源。如來源于父方，則生長良好，胎頭大小比例正常。而來源于母方，就會出現(xiàn)嚴重不對稱的生長遲緩。Jauniaux等［5］報道，孕早期62.5%(10/16)的唐氏綜合征胎兒的CRL低于第5百分位數(shù)。提示，CRL可作為唐氏綜合征孕早期篩查項目之一。　　3.臍動脈搏動指數(shù)(umbilical artery pulsatility index,UAPI)：Martinez等［11］還發(fā)現(xiàn)，在534例染色體正常的胎兒孕10～13周時有26例UAPI超過第95百分位數(shù)；19例染色體異常胎兒中有11例UAPI超過第95百分位數(shù)；檢出率為57.8%，特異性為95.1%。臍動脈血流檢測間接地提供了一個可*的胎兒胎盤循環(huán)灌注狀況方法。這個研究提示，UAPI可作為早期唐氏綜合征篩查的一個指標。染色體異常時UAPI升高的原因還不清楚?？赡芘c胎盤形成不足和滋養(yǎng)葉表面剝離有關(guān)。染色體異常的胎兒常常有早期功能改變和形態(tài)發(fā)育異常，主要出現(xiàn)在高流產(chǎn)率及早期宮內(nèi)生長遲緩的胎兒?！　?.胎心率：Jauniaux等［5］還發(fā)現(xiàn)，在13例21三體染色體異常胎兒中有4例早期(孕10～14周)胎心率低于第5百分位數(shù)(30.8%)。而Jauniaux等［12］在1996年的報道中發(fā)現(xiàn)21三體胎兒的平均心率明顯高于正常胎兒。胎心率增加的原因可能與心臟發(fā)育延遲及心臟畸形有關(guān)。心動過緩可能與胎兒發(fā)育不良及胎兒死亡的先兆有關(guān)?！　∪?、早期多項目綜合篩查　　由于單獨血清學篩查或超聲檢查唐氏綜合征檢出的陽性率低，綜合血清學及超聲檢查可提高檢出率，降低假陽性率。選擇篩查項目必須符合下列3點：(1)所選擇篩查項目必須是疾病比較常見的和顯著的標記；(2)必須是既快捷又便宜和低的假陽性率(通常≤5%)；(3)陽性結(jié)果必須有利于診斷試驗及隨訪［1］。下面介紹幾種早期妊娠多項目綜合篩查及結(jié)果?！　?.PAPP-A+游離β-hCG：孕10～13周時測定PAPP-A及游離β-hCG，唐氏綜合征的檢出率大約為65%，假陽性率為5%［1］?！　?.NT+PAPP-A：孕10～13周NT≥3 mm和低PAPP-A水平的染色體異常檢出率為39%，假陽性率為2%，游離β-hCG和AFP可以協(xié)助診斷。　　3.抑制素-A+游離β-hCG：抑制素-A結(jié)合游離β-hCG染色體異常的檢出率為30.3%，假陽性率為5%［6］?！　?.CRL+NT+胎盤部分水泡狀變性：超聲檢查CRL、NT及部分水泡狀胎盤，染色體異常的檢出率為88.9%(16/18)，84.6%染色體異常者β-hCG高于正常(11/13)［5］。水泡狀胎盤主要為三倍體及性染色體異常性疾病的表現(xiàn)?！　?.UAPI+NT：UAPI結(jié)合NT，染色體異常的檢出率為84.2%，假陽性率為6.6%，陽性預測值31.3%，陰性預測值99.4%［11］。　　四、中期妊娠的非侵入性篩查　　早期遺漏篩查者、早期篩查可疑者或陽性者，需要在中期妊娠繼續(xù)篩查。由于唐氏綜合征有多發(fā)性畸形及特殊的表型，結(jié)構(gòu)的異常在中期妊娠逐漸明顯，超聲檢查在早期更易檢出畸形；而且，一旦檢出畸形可行中期妊娠引產(chǎn)，以減少畸形兒的出生。早、中孕期連續(xù)篩查可提高檢出率。本文所指的中期妊娠是指孕14～22周?！　?.母體三項血清標記物的檢測：母體血清中的AFP、uE3及β-hCG在孕中期的檢測意義同孕早期一樣，唐氏綜合征者仍表現(xiàn)為低AFP、低uE3及高β-hCG［13］，故孕中期對這三項血清標記物的檢測在篩查唐氏綜合征中仍有一定意義?！　?.孕婦尿游離β-hCG的測定：測定孕婦尿中的游離β-hCG比測定血清hCG更容易方便，但易受尿量的影響。為了減少誤差，Hayashi等［14］測定了孕14～19周孕婦尿游離β-hCG與肌酐比值，發(fā)現(xiàn)3例唐氏綜合征胎兒母體尿游離β-hCG與肌酐比值≥2.0，檢出率為100%?！　?.胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢查：唐氏綜合征胎兒頸部厚度(>5mm)、水囊狀淋巴管瘤、腦室擴張(≥10mm)、腎盂擴張(>3mm)及腸回聲均可通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)。研究證明，如超聲檢查發(fā)現(xiàn)上述某一種異常，再加上三項血清標記陽性，染色體異常的危險性增加5.6倍。反之，超聲檢查正常，即使三項血清標記陽性，染色體異常的危險性則減少56%。　　4.胎耳長度測量：在采用染色體核型分析以前，往往根據(jù)新生兒體型畸形來診斷唐氏綜合征，包括偏平臉、低張、頸部增厚、身材矮短、第5手指中節(jié)缺如、通貫手及外耳發(fā)育不良。其中外耳測量是最為可*的體征。因為胎耳較小，并不是IUGR之故，而是為胎耳本身發(fā)育不良所致。目前在推廣非侵入性唐氏綜合征篩查時，超聲測量胎耳長度值得推薦?！　wwad等［15］于1994年認為超聲測胎耳長度為唐氏綜合征主要的超聲標記之一。對孕20～28周中期妊娠孕婦418例應用Aloka SSD—650超聲儀測到胎耳縱長。418例中10例有染色體異常(4例21三體、6例18三體)，其余408例均為正常染色體胎兒。根據(jù)正常408例胎耳長度與孕周的關(guān)系，得出直線回歸方程式。　　EEL(預計胎耳長)=-6.00+1.075GA(孕周)然后，將超聲測得的胎耳長(MEL)與預計胎耳長(EEL)算出其比值，在唐氏綜合征中其比值比正常胎兒為低，21三體為0.78(S=0.05,P<0.0001)；18三體為0.76(S=0.11,P<0.001)；而正常組為1.00(S=0.12)。因而，MEL/EEL比值以0.8為正常與異常的分界線，假陽性率為1.2%，21三體的靈敏度為75%，特異性為98.8%；18三體的靈敏度為83.3%，特異性為98.8%?！　?.股骨長度測量：部分唐氏綜合征胎兒可表現(xiàn)為股骨過短。Nybery等［13］報道，在18例唐氏綜合征胎兒中有4例股骨過短(22.2%)?！　」晒情L度測量是從骨干的最近端到末端，不包括股骨頭及末端骨骺。　　股骨過短的定義：測量值/預測值的股骨長度比值≤0.9［16］。　　股骨長度的預測值=-0.966+0.866×雙頂徑(BPD)［16］。　　股骨長度的預測值與雙頂徑有關(guān)，與孕齡無關(guān)?！　?.股骨/足長度比值：足長的測量是從足后跟到大趾頂端?！　randjean等［17］發(fā)現(xiàn)，孕14～24周超聲測量股骨/足長度比值能提高檢出率。取臨界值為0.88，敏感性為35%，假陽性為4.6%；如果臨界值為0.85，敏感性為15%，假陽性為2.3%?！　?.BPD/股骨長度比值：如PBD/股骨長度比值≥1.80，敏感性為40%，特異性為97.8%，假陽性率為2.2%［18］。　　8.(股骨+肱骨長度)/足長度比值：　　肱骨測量是從骨干的最近端到末端。　　Johnson等［19］在研究中發(fā)現(xiàn)，一些唐氏綜合征胎兒股骨短，另一些胎兒肱骨短，但很少有二者都短的病例。他們用超聲篩查814例孕婦，其中36例唐氏綜合征(股骨+肱骨長度)/足長度比值≤1.75，OR 15.3，檢出率為53%，特異性為93%，陽性預測值0.32，陰性預測值0.97，假陽性率為6.9%。　　35歲孕婦經(jīng)過孕早期、中期的連續(xù)篩查，如陰性其唐氏綜合征的危險性<1/270，不需進一步檢查；如陽性，危險性>1/270，以超聲確定胎齡。如胎齡正確(與末次月經(jīng)誤差<10天)，應提供遺傳咨詢，行羊水穿刺，作染色體檢查。如胎齡不正確(與末次月經(jīng)誤差≥10天)，在孕16周時重復篩查?？傊ㄟ^孕早、中期的血清標記物及超聲篩查，結(jié)合孕婦年齡、家族史、生育史及超聲核實胎齡，篩查出陽性病例后，才能進行侵入性檢查，作核型分析來確診。