地中海貧血
醫(yī)生您好:我妹現(xiàn)懷孕5個月,在婦檢時發(fā)現(xiàn)有貧血,當時就去了廣東肇慶市醫(yī)院做地中海貧血檢查,我妹第一次檢查時拿著化驗單去問醫(yī)生,單上卻注明要再對α基因檢測進一步確認,請問這個不能一次性確診的嗎?我妹檢驗單上的項目:結(jié)果參考值紅細胞滲透脆性46(>65%)HbA+F(HbA+F)97.5(96.5~97.5)HbA2(HbA2)2.5(2.5~3.5)請問我妹的情況是怎么樣,因為肇慶一醫(yī)院的醫(yī)生對我們的咨詢都沒有太多回答,只叫我們再檢查,幾次在門診上不想花時間給我們解釋的樣子,所以我想問一下,我妹的孩子能要嗎?.另外我妹夫在上海工作,肇慶一醫(yī)院的醫(yī)生說上海沒有這個檢測設(shè)備的.是不是一定要他回來一起做檢查?孩子能不能要?患病的機率有多大?
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，地中海貧血(MediteraneanAnemia) 診斷要點一、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實驗室檢查(一)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66％)，網(wǎng)織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40％以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。您現(xiàn)在主要應進行這個方面的調(diào)理的！二、重型病例需反復輸血，使血紅蛋白維持在6-8克／分升，以維持生理功能。輸血指征：(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克／分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴重感染。(四)貧血性心衰。反復輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。三、同時補充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進。
2016-03-20 04:14
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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您好,地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累)。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞?！ ≥p型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀，重型則有嚴重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血。 地中海貧血患者癥狀類似，但嚴重程度不同，多數(shù)病人貧血較輕，嚴重時(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長骨容易發(fā)生骨折。兒童生長緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復輸血，過多的鐵會沉積在心臟中，引起心衰?！ 〉刂泻Ｘ氀绕渌t蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血。因此，診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查。 多數(shù)病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。
2016-03-20 02:54
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回答3
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趙毅 主治醫(yī)師
浙江工業(yè)大學醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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海洋性貧血又稱地中海貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.1.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.2.鐵鰲合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
2016-03-20 02:34
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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您好：一般地中海貧血的診斷要點：一、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實驗室檢查(一)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66％)，網(wǎng)織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40％以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。二、重型病例需反復輸血，使血紅蛋白維持在6-8克／分升，以維持生理功能。輸血指征：(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克／分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴重感染。(四)貧血性心衰。反復輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。三、同時補充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進。
2016-03-19 15:42
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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您好，這個要做一下基因篩查才能確定的，如果確診是的話，輕度的地貧也不影響身體健康的，你這個都30多歲還沒有什么感覺，只是在體檢的時候才疑似的話，那么考慮即使有，也多半都是輕度的，不需要治療。不過地貧是遺傳性疾病，如果有孩子的話，建議孩子也要檢查一下。
2016-03-19 11:40
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