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患兒男性,5月,3天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)腹瀉...

遺傳病

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):患兒男性,5月,3天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)腹瀉,為蛋花湯樣,量多,十余次及數(shù)十次每日,伴嘔吐,嘔吐物為胃內(nèi)容物,非噴射性,4-5次/日,無(wú)發(fā)熱、抽搐、咳嗽,病來(lái)小便減少。查體:6kg,精神萎靡,腸鳴音活躍,8-10次/分。輔查:大便常規(guī):黃,稀軟,WBC0-1個(gè)/HR,OB陰性,尿常規(guī)及血常規(guī)無(wú)異常。曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)過敏史、遺傳病史想得到怎樣的幫助:如何做出診斷及診療方案

就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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