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同事是個亨廷頓舞蹈癥患者,平時看到和一向...

同事是個亨廷頓舞蹈癥患者,平時看到和一向人沒有兩樣,可是病發(fā)作的時候就挺可怕的,喊他也聽不到,請問哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的,我向推薦這個同事去?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張,造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化,機(jī)體細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊,損壞部分腦細(xì)胞,特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞,導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化,神經(jīng)沖動彌散,動作失調(diào),出現(xiàn)不可控制的顫搐,并能發(fā)展成癡呆,甚至死亡。

    2016-03-12 22:12
就醫(yī)問藥

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什么是舞蹈病?   舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見疾病之一,產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動癥最常見的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見,在100萬入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無目的的、不規(guī)則的不自主運動,常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進(jìn)行隨意運動或精神緊張時加重,反之減輕,睡眠時消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»

抽搐 震顫
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  • 常燕群

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    廣東省婦幼保健院

    擅長:兒童腦性癱瘓、智力低下、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、缺氧缺血性腦病 詳情»

  • 張建國

    主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院

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  • 尹維民

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院

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