代謝病
08年產(chǎn)一男孩，查出患有代謝病，丙二酸血癥；丙酸血癥?，F(xiàn)在想在要一孩子怕以后孩子在患有同樣的病。請教醫(yī)生我該怎么辦。該怎么預防。補充一下，我有一個女孩今年8歲了。很健康。問醫(yī)生是不是；這個病只在男孩身上發(fā)生啊。謝謝專家能給一個好的回答。
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是因為體內(nèi)酶缺陷導致的苯丙氨酸代謝異常,導致血中苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯乙酸等相關(guān)代謝產(chǎn)過高并從尿中排出的一種遺傳性代謝病.本病的治療主要是低苯丙氨酸飲食,最好使用特制的苯丙氨酸奶粉,添加輔食應(yīng)以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白質(zhì)食物為主,飲食控制一般要堅持到青春期以后,如為BH4(四氫生物碟令)缺乏型還應(yīng)該補充BH4.5-羥色胺以及左旋多巴.你現(xiàn)在需要做的就是盡早確定孩子的苯丙酮尿癥屬于那一種類型,然后及早接受治療,一般來說越早治療預后越好,遺留智力障礙的機會也越少.
2016-03-11 18:45
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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您好，丙酸血癥屬于常染色體隱形遺傳病，按您所述的情況來看，您和您愛人可能為該病的攜帶者，所以說想再要一個健康寶寶的話，可能性為75%。由于是常染色體遺傳，所以患兒與性別沒有關(guān)系，男孩女孩都有患病的可能。如果想再要一個寶寶，建議在妊娠期間做產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊膜穿刺等，具體時間依次為妊娠7-9周，16-20周。
2016-03-11 17:52
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