辦公室的張工說他的一個親戚的小孩快三十歲...
辦公室的張工說他的一個親戚的小孩快三十歲了但是個子很小看著還是中學生一樣其他的都很正常后來就檢查才知道是患了黏多糖貯積癥Ⅵ型的疾病曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅵ型的特征是什么？（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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本型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥亦為常染色體隱性遺傳性疾病其特征為身材矮小角膜渾濁但智力正常是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病
2016-03-09 19:45
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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本型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥亦為常染色體隱性遺傳性疾病其特征為身材矮小角膜渾濁但智力正常是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病。
2016-03-09 14:45
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
