查病確診及治療
求醫(yī)問藥的各位工作人員:您好!患者王哲,男,16歲.出生時一切正常,順產(chǎn)生長過程中無異樣.四歲時從自行車后座上摔下去之頭部著地,左側(cè)頭蹭破了點皮,當時沒有昏迷,也沒有嘔吐.我們沒有太在意,只是吃了點消炎藥.過了半個月之后,說話有點口吃,右胳膊老是端著,右腳尖向內(nèi),發(fā)現(xiàn)后就在酒泉地區(qū)醫(yī)院做了CT,核磁共振.當時診斷為肝豆狀核變性,只是無法化驗血銅,尿銅,我們又去了北京,化驗了血銅,尿銅均屬正常.北京醫(yī)科大學第一臨床醫(yī)學院懷疑是線粒體病,在左小腿外取了一塊肌肉做了火檢,等結(jié)果出來還是否定了.在沒有確診的情況下吃了些補腦子的藥和中藥,一點效果都沒有.后來腳后跟兩天能著地,兩天不能著地,胳膊不聽使喚且口吃.6歲時自己還能扶著墻走.8歲.智力一直都很好.（2001年）又到北京宣武醫(yī)院檢查,主要癥狀為肢體扭轉(zhuǎn),右上肢為主,右下肢屈曲,不能伸直.化驗X線檢查為雙側(cè)殼核低信號.入院診斷為繼發(fā)性肌張力障礙.與2001年8月在宣武醫(yī)院做手術(shù),手術(shù)名稱是L-Vi-+L-PVP.術(shù)后無任何改變,幾年來病情沒有大的變化.2009年8月又到北京天壇醫(yī)院會診.診斷為肌張力障礙,原因待查,變性代謝性腦病可能性大,又做了腦部CT檢查,檢查描述為:平掃:雙側(cè)殼核,雙側(cè)尾狀核頭可見多處條形點狀長T1長T2信號,邊界欠清,大部分病狀FLAIR呈高信號英,左側(cè)基底節(jié)尚見一個三角形腦脊液樣信號影雙側(cè)海馬未見異常信號,幕上腦室略擴大,中線結(jié)構(gòu)局中,腦溝和腦裂無異常發(fā)現(xiàn),頭皮軟組織無腫脹.診斷為:雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)異常信號；左側(cè)基底節(jié)區(qū)囊性病變；術(shù)后改變?脈絡(luò)裂囊腫?化驗了尿篩查報告提示:尿有機酸譜未見明顯異常,又到宣武醫(yī)院會診,診斷為繼發(fā)性肌張力障礙,性質(zhì)待定.遺傳代謝性病可能性大,檢查了眼睛K-I環(huán):正常；銅蘭蛋白,24小時尿銅正常；檢查線粒體基因正常.該檢查的都正常,可還是查部清楚.望各位專家對我的病情給予關(guān)注,幫我早日查清病因及治療!謝謝!該檢查的都正常,可還是查部清楚.望
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回答5
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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全身性肌張力障礙(又稱變形性肌張力障礙,舊稱扭轉(zhuǎn)性痙攣)是一種罕見的進行性綜合征,其特征是扭轉(zhuǎn)性的不自主動作,造成持續(xù)的,往往很怪異的姿勢.癥狀通常開始出現(xiàn)在兒童時代.您的繼發(fā)性肌張力障礙的原因是錐體外系器質(zhì)性損害所致,考慮與顱腦外傷也有一定的關(guān)系.對全身性肌張力障礙,最常用的藥物為大劑量抗膽堿能藥物如安坦,苯甲托品和/或多巴胺耗竭劑利血平等口服治療.左旋多巴與卡馬西平對少數(shù)病例有效.
2016-03-08 10:02
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好,患者的病情較復雜,應該到北京協(xié)和醫(yī)院或上海的知名醫(yī)院進行詳細的檢查,確定其真正原因,根據(jù)具體原因制定合理治療方法,祝早日康復.
2016-03-08 09:37
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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根據(jù)你的描述,屬于外傷繼發(fā)性肌張力障礙的可能性較大,本病又稱為扭轉(zhuǎn)痙攣,主要表現(xiàn)為肌張力障礙,以骨骼肌,軀體肌呈緩慢而劇烈的不隨意扭轉(zhuǎn)為特征的綜合征.目前尚無特效藥物治療.各大醫(yī)院大多采用丘腦底核電刺激手術(shù),建議你到省級以上的大醫(yī)院咨詢.
2016-03-08 08:59
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你目前已經(jīng)去的2家醫(yī)院宣武和天壇都是全國神經(jīng)科方面非常有名的的醫(yī)院.從你說的情況看來只有在基因檢測方面看能不能明確診斷.是否考慮過遺傳性共濟失調(diào)的診斷?以上是對“查病確診及治療”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
2016-03-07 20:47
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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對于這種情況,根據(jù)檢查結(jié)果來看應該考慮左側(cè)基底節(jié)區(qū)囊性病變的問題所造成的癥狀,建議可以才采取理療或者伽馬刀等放射性治療的方式治療.
2016-03-07 19:47
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