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羊水穿刺結(jié)果異常該如何解讀

剛開始做唐篩是高危,然后做的羊水穿刺,結(jié)果培養(yǎng)兩個細胞,第一個是正常,第二個結(jié)果是:羊水細胞染色體檢查中,計數(shù)一百個細胞發(fā)現(xiàn)三個斷片,第一個47,zz,+mar1?;第二個47,zz,+mar2?;mar無法判斷來源。第三個為46,zz,-18,+mar3,mar疑為18q-后斷片

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    羊水穿刺結(jié)果出現(xiàn)異常,涉及染色體的復雜情況,如細胞斷片、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等。這需要綜合多方面因素進行分析,包括染色體異常的類型、可能的影響、后續(xù)的診斷方法、治療選擇以及預后情況等。 1. 染色體異常類型:常見的染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。如案例中的 47 條染色體、染色體片段的缺失或增加等。 2. 可能的影響:染色體異常可能導致胎兒發(fā)育異常、先天性疾病,影響身體和智力發(fā)育。 3. 后續(xù)診斷方法:可能需要進一步的檢查,如基因檢測、超聲檢查等,以更全面了解胎兒狀況。 4. 治療選擇:目前對于染色體異常引起的疾病,治療方法有限,多以對癥治療和支持治療為主。 5. 預后情況:取決于具體的染色體異常類型和嚴重程度,部分情況預后不良。 羊水穿刺結(jié)果異常需要高度重視,及時與醫(yī)生溝通,綜合評估,以做出明智的決策。

    2025-02-08 01:49
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好根據(jù)你的描述你的情況建議進一步檢查現(xiàn)在的結(jié)果不能確定什么的建議進一步檢查看孩子的發(fā)育情況再定

    2016-03-01 04:44
  • 回答3

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    李錦春 住院醫(yī)師

    武穴市第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    正常人的染色體都是46條,23對,包括22對常染色體和一對性染色體.如果是男性,是46xy,如果是女性是46xx。1。您孩子目前是有的片段多一條染色體,有可能是21號染色體,如果是的話就是我們常說的先天愚型,也就是21三體綜合癥。2。建議還是做臍帶血檢查一下吧,畢竟家族中有近親結(jié)婚的現(xiàn)象。有可能跟近親結(jié)婚有一定關系的。祝孩子健康!醫(yī)生詢問:您妻子檢查過染色體嗎?是否正常?

    2016-02-29 17:10
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,上面的結(jié)果是染色體異常,而且你老婆的父母又是近親結(jié)婚,很有可能你們的孩子出現(xiàn)異常。最好還是做臍帶血檢查。盡早明確診斷,如果確實是染色體畸形的患兒,還是早點做決定要與不要。超過7個月的話,引產(chǎn)就危險了。

    2016-02-29 16:46
  • 回答1

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,通過您的描述。考慮是有必要做抽臍帶血。按上面的結(jié)果,建議進一步檢查。只有明確診斷。在可以放心。緊張,焦慮沒必要。建議進一步檢查。祝好孕!

    2016-02-29 09:04
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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