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男友家族多人患不明遺傳病,如何排查

我想咨詢一下,我妹妹交了一個(gè)男朋友,最近打聽說他家里有遺傳病,他姥爺有病和他姥爺?shù)拿妹枚加校缶擞泻髞硎懿涣俗詺⒘?,他二舅大約十歲左右發(fā)現(xiàn)然后不到三十去世了,這個(gè)病是先走路不方便,然后就不能走了,腿發(fā)軟,然后就癱瘓了,有去世早的,有的還活到了80多,有病的有沒病的,他媽媽沒發(fā)現(xiàn)他也沒發(fā)現(xiàn),但沒去醫(yī)院查,不知道是什么病,怎么查,查什么,都不知道,

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    家族性遺傳病的排查需要綜合多方面因素,包括詳細(xì)的家族病史采集、基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查以及實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.家族病史采集:詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)、病情進(jìn)展等,繪制家族遺傳圖譜。 2.基因檢測(cè):這是明確遺傳病因的重要手段,通過檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況來判斷。 3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:評(píng)估肌肉力量、肌張力、感覺功能、反射等,判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受損。 4.影像學(xué)檢查:如磁共振成像(MRI)、計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)等,查看腦部、脊髓等結(jié)構(gòu)有無異常。 5.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、免疫學(xué)檢查等,排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 6.肌肉活檢:若懷疑是肌肉疾病,可進(jìn)行肌肉組織的病理檢查。 對(duì)于這種情況,應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行系統(tǒng)的檢查和評(píng)估,以便明確診斷,并采取相應(yīng)的治療和預(yù)防措施。

    2025-01-23 11:31
  • 回答2

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    丁華青

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級(jí)乙等

    內(nèi)科

    遺產(chǎn)被是可以到醫(yī)院檢查的呢。這個(gè)有家族遺傳傾向的話是需要檢查一下的,可以進(jìn)行遺傳基因檢測(cè)的

    2016-02-21 18:25
  • 回答1

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你說的關(guān)于遺傳病的提問,我查找資料,是否為肌萎縮側(cè)索硬化癥(俗稱漸凍人),但這個(gè)病發(fā)病率較低,也沒有關(guān)于明顯的遺傳傾向,要不就不是這個(gè)病。另外,跟遺傳有關(guān)的肌肉萎縮方面的疾病還有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,男孩子的母親沒有發(fā)現(xiàn)患病,但可能是基因攜帶者。關(guān)于是什么疾病,現(xiàn)在也不確定,我所說的上述意見僅供參考,要檢查,到上海,北京的大醫(yī)院,最好是醫(yī)學(xué)院的附屬教學(xué)醫(yī)院,那些醫(yī)院應(yīng)該更具專業(yè)能力。

    2016-02-21 12:34
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是癱瘓?   隨意運(yùn)動(dòng)功能減退或喪失稱為癱瘓,前者為不全癱瘓或輕癱,后者為全癱。支配隨意運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)通路(上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)、神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)障礙或肌肉病損均可造成癱瘓,故也可認(rèn)為隨意運(yùn)動(dòng)解剖通路上(即上、下神經(jīng)元)的任何一處受損,都會(huì)發(fā)生隨意運(yùn)動(dòng)障礙,稱為癱瘓。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 郭建文

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    廣東省中醫(yī)院

    擅長(zhǎng):腦血管病及其它內(nèi)科疾病的中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合診治,如腦梗塞、腦出 詳情»

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