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回答4
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陳樂天 主任醫(yī)師
北京友誼醫(yī)院
三級甲等
風濕內科
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銅藍蛋白偏低，想確診是否為肝豆狀核變病，一般可掛神經內科或肝病科。這需要綜合多種因素，如癥狀表現(xiàn)、家族病史、進一步的檢查等。 1.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)震顫、肌強直、構音障礙等神經系統(tǒng)癥狀，或黃疸、腹水等肝臟癥狀。 2.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者，有助于診斷。 3.進一步檢查：可能包括基因檢測、眼科檢查（查看有無角膜 K-F 環(huán)）等。 4.鑒別診斷：需與帕金森病、特發(fā)性震顫等疾病相鑒別。 5.醫(yī)生經驗：經驗豐富的醫(yī)生能更準確地判斷病情。 總之，通過綜合多方面的因素，結合專業(yè)醫(yī)生的判斷和相關檢查，才能明確是否為肝豆狀核變病。
2025-04-01 14:15
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，現(xiàn)在大部分醫(yī)院都有肝病科這個病屬家族性遺傳病，近親結婚的孩子發(fā)病率較高，希望結果一切正常
2016-02-14 11:45
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，這位朋友！肝豆狀核變性，也就是wilson's病，是常見染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為銅代謝異常。其屬于消化內科的疾病。其診斷要點：1.家族史：可能有兄、姊患病史或父母有親緣關系以及家族中有相同患者。2.無法解釋的肝臟疾病、肝脾腫大、肝功異常，應懷疑此病并做進一步檢查。3.銅藍蛋白及銅氧化酶吸光度降低是本病特征之一。建議你去消化內科就診，明確診斷！如果是可采取低銅飲食、減少銅吸收（硫酸鋅）、促進銅排除（D-青霉胺）、中藥治療（黃連等）等治療。
2016-02-14 06:13
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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患者的主要是銅藍蛋白偏低。主要表現(xiàn)首先是肝的癥狀其次是神經方面的，可先掛肝膽科看一下，我覺得。但是它是屬于代謝性疾病。
2016-02-14 03:44
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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