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遺傳性痙攣性共濟失調(diào)遺傳概率多大,危害是否最大?

共濟失調(diào)性疾病

遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的遺傳概率有多大,遺傳病中,痙攣性共濟失調(diào)的危害是不是最大的呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    施詠梅 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的遺傳概率因類型和家族遺傳情況而異。其危害程度不能簡單地說最大,取決于多種因素,如病情進展速度、癥狀嚴(yán)重程度、治療干預(yù)效果等。 1. 遺傳概率:常染色體顯性遺傳型,子女有 50%的概率患病;常染色體隱性遺傳型,子女患病概率相對較低。 2. 病情進展:早期癥狀可能較輕,如平衡失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。隨著病情發(fā)展,可出現(xiàn)言語不清、吞咽困難等。 3. 癥狀影響:嚴(yán)重影響日常生活,如行走、進食、交流等。 4. 治療難度:目前尚無根治方法,治療主要是緩解癥狀、延緩病情進展。 5. 心理影響:患者可能因疾病產(chǎn)生焦慮、抑郁等心理問題。 總之,遺傳性痙攣性共濟失調(diào)是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,雖然遺傳概率和危害程度因人而異,但都需要高度重視,早期診斷和治療有助于提高生活質(zhì)量。

    2025-04-02 08:55
  • 回答4

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    遺傳性痙攣性共濟失調(diào),又稱Marie型共濟失調(diào)或SangerBrown型共濟失調(diào),是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病,兩型均是常染色體顯性遺傳。遺傳性痙攣性共濟失調(diào)∶是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病。通常為下肢無力,走路易跌倒,步基寬大,步態(tài)不穩(wěn),可呈蹣跚步態(tài)或蹣跚步態(tài)合并痙攣步態(tài)。逐漸出現(xiàn)兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細(xì)動作,構(gòu)音障礙,講話含糊或有吟誦狀語言。下肢出現(xiàn)明顯的錐體束征,如肌張力增高,腱反射亢進。

    2016-01-31 10:46
  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,你說的這種病是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病,兩型均是常染色體顯性遺傳。遺傳概率很大,起病潛隱,病程緩慢,呈進行性加重,首發(fā)癥狀通常為下肢無力,走路易跌倒,步基寬大,步態(tài)不穩(wěn),可呈蹣跚步態(tài)或蹣跚步態(tài)合并痙攣步態(tài)。逐漸出現(xiàn)兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細(xì)動作,構(gòu)音障礙,講話含糊或有吟誦狀語言

    2016-01-31 09:19
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟運動障礙為主要臨床表現(xiàn)的慢性進行性變性病,常有家族性。這種疾病不及時治療的話將導(dǎo)致患者生活不能自理,所以危害性是非常大的。現(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復(fù)療法針對共濟失調(diào)的治療效果不錯,而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很多弊端,能快速有效地解決問題。建議到專業(yè)的醫(yī)院進行咨詢,找到適合的治療方法。

    2016-01-31 04:47
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,你的情況可能是由于遺傳性的痙攣性共濟失調(diào)引起的,治愈的可能性還是比較小的,目前只能采取康復(fù)治療的方式減輕痙攣

    2016-01-31 01:00
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是共濟失調(diào)性疾病?   共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»

抽搐 震顫
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 教授

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