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21 綜合癥患者有何面容特征及可能伴發(fā)疾病

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):有21綜合癥是不是面容有明顯的畸形和有其他什么病呢。

  • 回答5

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    謝乃強(qiáng) 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌代謝科

    21 三體綜合征,又稱唐氏綜合征,患者在面容和身體發(fā)育方面存在明顯特征,且可能伴有多種疾病,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。 1.面容特征:患兒通常有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等特殊面容。 2.智力發(fā)育:存在不同程度的智力障礙,學(xué)習(xí)和生活能力較差。 3.生長發(fā)育:身材矮小,四肢短,手指粗短。 4.伴發(fā)疾?。阂谆枷忍煨孕呐K病,如室間隔缺損、房間隔缺損等;還可能出現(xiàn)白血病、消化道畸形,如先天性巨結(jié)腸等。 5.免疫功能:免疫功能低下,易患感染性疾病。 總之,21 三體綜合征對患兒的身心健康影響較大。孕期進(jìn)行唐篩等檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。一旦確診,家長需給予患兒更多關(guān)愛和照顧,積極進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高患兒的生活質(zhì)量。

    2025-04-01 17:01
  • 回答4

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。2.智能低下:最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。3.語言發(fā)育障礙:患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。4.行為障礙:21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作,經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。5.運動發(fā)育遲緩:患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。6.體格發(fā)育落后:身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。7.伴發(fā)畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。你好,面容的話頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

    2016-01-31 05:27
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21三體綜合癥的小孩主要的特征是兩只眼睛相隔比較寬,愛吐舌頭,流口水,智力低下等。診斷21三體綜合癥不難,只要做一個染色體核型分析就基本可以明確了。

    2016-01-31 04:04
  • 回答2

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    您好,21三體綜合癥會有一些特殊的身體指證,比如身材矮小,肌肉緊張度低下,頭部長度較常人短,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。手比較寬,手指較短。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。又叫通貫掌?!∧?,部分21三體出現(xiàn)合并的心血管畸形、消化道畸形等,但并不是都合并這些畸形。主要是留有學(xué)習(xí)障礙和智能殘疾。

    2016-01-30 17:46
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,這種情況是智力有問題的。21三體綜合癥是智力有問題,在面容上是眉間距比較寬伸出舌頭這樣的情況,主要是智力問題。

    2016-01-30 14:18
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