25 歲男性外祖父患舞蹈病，其母 46 歲表型正常，他攜帶致病基因及子女風(fēng)險如何？
舞蹈病為遺傳病，25歲以前發(fā)病的占10%，40歲以后發(fā)病的占60%。一位25歲的男性，其外祖父患有該病，他的母親現(xiàn)已46歲，表型正常，他是攜帶者的可能性是多少？他將來子女獲得致病基因的風(fēng)險是多少？
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回答2
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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舞蹈病是一種遺傳性疾病，有特定的遺傳規(guī)律。對于該 25 歲男性及其子女的致病基因攜帶和遺傳風(fēng)險，需綜合家族病史等多方面因素判斷。包括遺傳方式、親屬發(fā)病情況、基因檢測等。 1. 遺傳方式：舞蹈病多為常染色體顯性遺傳，即只要攜帶致病基因就可能發(fā)病。 2. 親屬發(fā)病情況：其外祖父患病，母親 46 歲表型正常，推測母親攜帶致病基因的概率為 50%。 3. 自身攜帶概率：該男性從母親獲得致病基因的概率為 50%×50%=25%。 4. 子女風(fēng)險：若該男性為攜帶者，其子女獲得致病基因的風(fēng)險為 50%。 5. 基因檢測：必要時可進(jìn)行基因檢測，明確是否攜帶致病基因。 總之，對于舞蹈病的遺傳風(fēng)險評估較為復(fù)雜，需要綜合多種因素。若有疑慮，建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生。
2025-03-27 13:51
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好朋友,根據(jù)你的提問,46歲那就沒有問題的,不要擔(dān)心
2016-01-26 00:38
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