血友病遺傳相關(guān)疑問(wèn)，求解答
我姑姑（爸爸的妹妹）的兒子是血友病患者，女孩都是正常的，但有50%是攜帶者，但我想問(wèn)男孩是不是沒(méi)有攜帶者啊？只有患病者和正常人？我爸爸生了我和哥哥，我們?nèi)齻€(gè)都正常，現(xiàn)在哥哥生了兒子都正常，是不是說(shuō)明我爸爸、我、哥哥都是正常的啊？多謝！
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回答5
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李達(dá) 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其遺傳方式較為特殊。對(duì)于您所提出的問(wèn)題，需要從血友病的遺傳規(guī)律、家族成員的情況等方面進(jìn)行綜合分析。 1.遺傳規(guī)律：血友病是一種 X 染色體連鎖的隱性遺傳性疾病。女性有兩條 X 染色體，一條攜帶致病基因時(shí)為攜帶者，兩條都攜帶致病基因時(shí)患??；男性只有一條 X 染色體，攜帶致病基因就會(huì)患病。 2.家族情況：您姑姑的兒子患病，女孩 50%是攜帶者。您和哥哥及父親均正常，您哥哥的兒子也正常，這在很大程度上說(shuō)明您父親、您和哥哥未攜帶致病基因。 3.男孩情況：在血友病遺傳中，男孩不存在攜帶者，只有正常和患病兩種情況。 4.檢查建議：如果對(duì)家族中血友病的遺傳仍有疑慮，可進(jìn)行基因檢測(cè)以明確。 5.預(yù)防措施：對(duì)于有血友病家族史的人群，在生育前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很重要。 綜上所述，根據(jù)您描述的家族情況，您父親、您和哥哥是正常的可能性較大，但要明確仍需進(jìn)一步檢查。同時(shí)，重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防血友病患兒的出生。
2025-03-25 16:47
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
2016-01-23 23:37
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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血友病是性染色體隱性基因的，所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以男生的話就像你一樣沒(méi)有攜帶者，只有發(fā)病者正常的。所以你爸爸生了你們?nèi)齻€(gè)都是正常的話，就說(shuō)明你們身上就不會(huì)攜帶有血友病的基因的，所以你可以完全放心的
2016-01-23 22:13
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好。血友病是性染色體隱性基因的，所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以男生的話就像你一樣沒(méi)有攜帶者，只有發(fā)病者正常的。所以你爸爸生了你們?nèi)齻€(gè)都是正常的話，就說(shuō)明你們身上就不會(huì)攜帶有血友病的基因的，所以你可以完全放心的，祝早日康復(fù)。
2016-01-23 20:29
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好，血友病一般是性連鎖隱性遺傳，所以男孩是沒(méi)有攜帶者的，只有患病與沒(méi)病兩個(gè)極端。女性的性基因?yàn)閄X，男性的性基因?yàn)閄Y，因?yàn)檠巡〉幕虼嬖谟赬染色體，所以女孩子有三種可能----完全正常，攜帶者，患病者。男性有患病，完全正常兩種可能。所以推斷，血友病基因是由您奶奶傳下來(lái)的。您姑父是正常人，您姑姑是攜帶者，導(dǎo)致生的兒子患有血友病。您爸爸是正常的，您媽媽是正常的，所以您一家人都是正常的，沒(méi)有一個(gè)攜帶者。請(qǐng)不要擔(dān)心
2016-01-23 16:43
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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