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染色體 46xx21q+是哪種唐氏綜合征，父母能否生健康寶寶？

2025-03-18 11:44 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問(wèn)題：

請(qǐng)問(wèn)這種染色體46xx21q+是嵌合型還是易位型的唐氏綜合征？急切盼望您的回復(fù)曾經(jīng)治療情況和效果：無(wú)想得到怎樣的幫助：父母可以生健康的寶寶嗎？（

回答5
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余家康主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

染色體 46xx21q+通常是嵌合型唐氏綜合征。父母能否生育健康寶寶，取決于多種因素，如父母的染色體情況、生育年齡、孕期保健等。 1. 染色體類型：嵌合型唐氏綜合征意味著部分細(xì)胞的染色體存在異常。 2. 父母染色體：若父母染色體正常，再次生育健康寶寶的幾率相對(duì)較高。 3. 生育年齡：年齡越大，卵子和精子質(zhì)量可能下降，增加異常風(fēng)險(xiǎn)。 4. 孕期保?。喊ū苊庥泻ξ镔|(zhì)、補(bǔ)充葉酸等，有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳咨詢：建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和制定生育計(jì)劃。 6. 產(chǎn)前檢查：孕期嚴(yán)格進(jìn)行唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等檢查。總之，染色體 46xx21q+屬于嵌合型唐氏綜合征。父母有生育健康寶寶的可能，但需重視上述因素，做好相關(guān)準(zhǔn)備和檢查。
2025-03-19 00:54

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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

您好21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病目前無(wú)有效治療方法根據(jù)您的描述這是易位型的唐氏綜合征雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者如母方為D/G易位其后代風(fēng)險(xiǎn)為10%；如父方D/G易位則風(fēng)險(xiǎn)率為4%絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)父母親核型大多正常若母為21/21易位攜帶者其下一代100%患本病
2016-01-17 13:25

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回答3
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

病情分析：是易位型的唐氏。多為羅伯遜易位是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位亦稱著絲粒融合其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中D／G易位最常見(jiàn)D組中以14號(hào)染色體為主即核型為46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者核型為45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）。另一種為G／G易位是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合形成等臂染色體t（21q21q）或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上t（21q22q）較少見(jiàn)。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方D／G易位則風(fēng)險(xiǎn)率為4％.絕大多數(shù)G／G易位病例均為散發(fā)父母親核型大多正常但亦有發(fā)現(xiàn)21／21易位攜帶者其下一代100％患本病。
2016-01-17 12:34

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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

一級(jí)

內(nèi)科

根據(jù)您的描述這是易位型的唐氏綜合征雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位其后代風(fēng)險(xiǎn)為10%；如父方D/G易位則風(fēng)險(xiǎn)率為4%絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)父母親核型大多正常若母為21/21易位攜帶者其下一代100%患本病
2016-01-17 11:35

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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

是易位型的唐氏多為羅伯遜易位是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位亦稱著絲粒融合其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上其中D／G易位最常見(jiàn)D組中以14號(hào)染色體為主即核型為46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者核型為45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）另一種為G／G易位是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合形成等臂染色體t（21q21q）或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上t（21q22q）較少見(jiàn)易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方D／G易位則風(fēng)險(xiǎn)率為4％.絕大多數(shù)G／G易位病例均為散發(fā)父母親核型大多正常但亦有發(fā)現(xiàn)21／21易位攜帶者其下一代100％患本病
2016-01-17 11:29

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