弟弟患遺傳性共濟失調 7 年，姐妹是否要基因檢查，妹妹未育
我弟弟在湘雅附一醫(yī)院診斷為遺傳性共濟失調，已經7年了，現在病情越來越厲害，說話不出、走路不穩(wěn)。我和妹妹無此類癥狀，需要做一些基因方面的檢查嗎？現在我妹妹已經結婚還沒生小孩。另外，還想請問詹自雄醫(yī)生電話是我只是想確定下接過的一個回訪電話，沒別的意思哦。
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回答4
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董海蓉 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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遺傳性共濟失調是一種神經系統(tǒng)退行性疾病，具有遺傳傾向。對于提問者及其妹妹是否需要進行基因檢查，以及妹妹未育的情況，需要綜合多方面因素考慮，包括疾病特點、遺傳規(guī)律、家族史、生育計劃、潛在風險等。 1. 疾病特點：遺傳性共濟失調通常是由于基因突變導致神經細胞功能障礙，影響運動協(xié)調能力。 2. 遺傳規(guī)律：不同類型的遺傳性共濟失調遺傳方式不同，有的是常染色體顯性遺傳，有的是隱性遺傳。 3. 家族史：了解家族中其他成員是否有類似癥狀，有助于評估遺傳風險。 4. 生育計劃：妹妹若有生育計劃，基因檢查能幫助評估胎兒患病風險，并采取相應措施。 5. 潛在風險：不進行檢查可能無法提前知曉潛在風險，進行檢查能為后續(xù)決策提供依據。 總之，建議提問者和妹妹咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據自身情況權衡利弊，做出明智的選擇。
2025-03-12 12:26
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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恩，是的今天打電話到科室問的是你嗎，我有空就下去回訪一下是姓戴的那位家屬吧，我們做了基因檢測到目前為止都沒法現在突變的基因，所以要進一步回訪排除其他的疾病
2016-01-13 11:09
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳性共濟失調是指由遺傳因素所致的以共濟失調為病因主要表現的一大類中樞神經系統(tǒng)病變雖然其臨床自尊多虧癥狀素質復雜交錯重疊具有高度的遺傳異質性分類困難明確但具有世代相傳背景共濟失調的經心臨床表現及小腦損害為主的病例改變等三大特
2016-01-13 10:36
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好：已經診斷出的遺傳性共濟失調的患者其他家屬不需要做檢查。應該也會發(fā)病的。只是早晚的事。建議平時用一下息風止痙的藥?？沙Ｓ锰炻?、蜈蚣、僵蠶、蝎子等可能延緩病情的發(fā)生、發(fā)展。
2016-01-13 08:28
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