1歲男嬰新生嬰兒G6PD缺乏癥篩查,有無(wú)蠶豆病?
患者信息:男1歲廣西梧州病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):新生嬰兒G6PD缺乏癥篩查想得到怎樣的幫助:是否有蠶豆病曾經(jīng)治療情況及是否有過(guò)敏、遺傳病史:無(wú)
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級(jí)
血液內(nèi)科
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G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病,新生嬰兒進(jìn)行 G6PD 缺乏癥篩查很重要。G6PD 缺乏癥患者在接觸某些誘因時(shí)可能發(fā)病。要確定是否有蠶豆病,需綜合多方面因素,如家族病史、篩查結(jié)果、臨床表現(xiàn)等。 1. 家族病史:若家族中有 G6PD 缺乏癥患者,嬰兒患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2. 篩查方法:常用的篩查方法包括熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)等。 3. 臨床表現(xiàn):發(fā)病時(shí)可能出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 4. 誘因接觸:食用蠶豆或蠶豆制品、服用某些藥物(如伯氨喹啉、磺胺類(lèi)藥物、呋喃唑酮)等可能誘發(fā)。 5. 診斷標(biāo)準(zhǔn):結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和臨床癥狀綜合判斷。 總之,對(duì)于新生嬰兒的 G6PD 缺乏癥篩查,家長(zhǎng)不必過(guò)于緊張,等待專(zhuān)業(yè)的檢查結(jié)果和醫(yī)生的診斷。若確診,注意避免誘因,可有效預(yù)防發(fā)病。
2025-03-13 22:28
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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病情分析:你好,根據(jù)你的情況考慮是不正常的,輸液先天性G6PD缺乏癥,是需要治療的。
2016-01-13 09:15
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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病情分析:你好,上述檢查,說(shuō)明孩子患有蠶豆病,是需要治療的。
2016-01-13 07:37
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12~24小時(shí)突然發(fā)病,如不及時(shí)搶救,可于發(fā)病后1~2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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張?jiān)氯A
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主任醫(yī)師 教授
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張靜敏
主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)遺傳咨詢(xún)、染色體病診斷與產(chǎn)前診斷。 詳情»
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