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女性染色體檢查結(jié)果中+mar是什么意思，正常嗎？

2025-03-03 12:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問(wèn)題：

女，染色體檢查及G顯帶核型分析數(shù)據(jù)是:20，47，XX，+mar,這個(gè)+mar是什么？情況正常嗎

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

夏慧敏主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

女性染色體檢查出現(xiàn) 47,XX,+mar 結(jié)果，其中“+mar”表示額外的標(biāo)記染色體。這通常是染色體異常的一種表現(xiàn)，是否正常需綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等。 1. 染色體異常類(lèi)型：染色體異常有數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常等。“+mar”可能是一種新的染色體結(jié)構(gòu)異常。 2. 遺傳因素：可能由家族遺傳導(dǎo)致，需了解家族中是否有類(lèi)似染色體異常情況。 3. 臨床表現(xiàn)：患者可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、生殖系統(tǒng)異常等癥狀。 4. 進(jìn)一步檢查：可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)、染色體微陣列分析等，以明確異常的性質(zhì)和影響。 5. 對(duì)生育的影響：可能增加生育異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、胎兒畸形等。總之，染色體檢查出現(xiàn)“+mar”需要引起重視，建議到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，如三甲醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-03-03 16:35

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回答1
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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

全科

你好，你的情況是正常的，不要擔(dān)心。祝你健康
2016-01-04 10:18

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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