12 歲甲基丙二酸血癥患兒后續(xù)如何治療
出生后嘔吐經(jīng)北京兒童醫(yī)院檢查是甲基丙二酸血癥現(xiàn)年齡12歲身高166CM體重38KG偏瘦智力稍有差距不明顯吐字小的時(shí)后不清楚現(xiàn)好轉(zhuǎn)出生后曾經(jīng)治療情況和效果:叁歲半檢測(cè)出來后一直用B12每周一次一次1MG想請(qǐng)問以后怎么治療還需要服用什么藥物對(duì)孩子智力身體有好處誠(chéng)摯感謝在線辛苦工作的醫(yī)生.另外哈爾濱什么醫(yī)院可以做甲基丙二酸血癥檢測(cè)的呀想得到怎樣的幫助:在線回復(fù)手機(jī)短信回復(fù)手機(jī)回復(fù)()
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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甲基丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病,會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力。對(duì)于 12 歲患兒,后續(xù)治療包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。治療旨在控制病情,改善癥狀,提高生活質(zhì)量。 1. 飲食調(diào)整:限制某些天然蛋白質(zhì)的攝入,增加特殊配方奶粉或蛋白粉,以控制蛋氨酸、蘇氨酸等的攝入量。 2. 藥物治療:繼續(xù)使用維生素 B12,可考慮增加甜菜堿,有助于降低同型半胱氨酸水平。補(bǔ)充左卡尼汀,促進(jìn)脂肪酸代謝。還可使用葉酸,參與氨基酸代謝。 3. 定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血氨基酸、肉堿譜、同型半胱氨酸等指標(biāo),評(píng)估治療效果和病情變化。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:針對(duì)患兒智力和運(yùn)動(dòng)方面的問題,進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,如認(rèn)知訓(xùn)練、語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等。 5. 心理支持:關(guān)注患兒的心理健康,給予心理疏導(dǎo)和支持,增強(qiáng)其自信心和適應(yīng)能力。 甲基丙二酸血癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要家長(zhǎng)和患兒的積極配合。通過綜合治療,可以在一定程度上控制病情,改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-12 16:59
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,甲基丙二酸血癥是隱性遺傳性疾病兒童醫(yī)院檢查確診.已經(jīng)12歲體格發(fā)育良好偏瘦智力稍有差距B12治療有效.說明治療是成功的.可以繼續(xù)治療.3歲檢測(cè)出來后一直用B12每周一次一次1MG有效可以繼續(xù)治療同時(shí)注意適當(dāng)限制蛋白質(zhì).飲食治療是主要的.可試用魚油葉酸可能對(duì)孩子智力有幫助但主要是進(jìn)行智力培養(yǎng)和訓(xùn)練.不清楚哈爾濱什么醫(yī)院可以做甲基丙二酸血癥檢測(cè)可以去兒童醫(yī)院看.如果可能還是去北京兒童醫(yī)院最好了解孩子病情.
2015-12-20 11:20
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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甲基丙二酸血癥是隱性遺傳性疾病兒童醫(yī)院檢查確診.已經(jīng)12歲體格發(fā)育良好偏瘦智力稍有差距B12治療有效.說明治療是成功的.可以繼續(xù)治療.3歲檢測(cè)出來后一直用B12每周一次一次1MG有效可以繼續(xù)治療同時(shí)注意適當(dāng)限制蛋白質(zhì).飲食治療是主要的.可試用魚油葉酸可能對(duì)孩子智力有幫助但主要是進(jìn)行智力培養(yǎng)和訓(xùn)練.
2015-12-20 00:31
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