孩子不會說話?？摁[，確診遺傳性糞卟啉病咋回事
孩子現在還不會說話，但是自從生下來后就經常的哭鬧，給他揉揉肚子，就能好點，所以我感覺應該肚子不舒服導致的，就去醫(yī)院檢查了，好多次都沒發(fā)現什么異常，但是前兩天換了家醫(yī)院，醫(yī)生給做了糞便檢查，說是遺傳性糞卟啉病。
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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遺傳性糞卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，會導致多種癥狀。其發(fā)病與遺傳因素、卟啉代謝異常、神經系統受累、胃腸道癥狀以及可能的環(huán)境因素等有關。 1.遺傳因素：該病通常由基因突變引起，遺傳方式多樣，如常染色體顯性或隱性遺傳。 2.卟啉代謝異常：卟啉合成或代謝過程中的關鍵酶出現缺陷，導致卟啉及其前體物質在體內蓄積。 3.神經系統受累：可引起神經疼痛、感覺異常等，影響孩子的正常表達和行為。 4.胃腸道癥狀：如腹痛、腹脹、消化不良等，孩子會因此哭鬧。 5.環(huán)境因素：某些藥物、化學物質或感染等可能誘發(fā)或加重病情。 對于遺傳性糞卟啉病，早期診斷和綜合治療非常重要。家長要積極配合醫(yī)生，關注孩子癥狀變化，幫助孩子提高生活質量。
2025-01-15 13:59
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，臨床上這個病比較少見，腹痛和神經癥狀急性發(fā)作的促發(fā)因素和急性間隙性卟啉病是相同的。包括某些藥物，例如磺胺和類固醇等等。通常癥狀輕微，光過敏有時發(fā)生，但比多樣化卟啉病少見。
2015-12-15 22:23
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