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小兒甲基丙二酸血癥應做哪些檢查

小兒甲基丙二酸血癥應做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    梁云梅 主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

    三級甲等

    兒科(西院)

    小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學分析、DNA分析和影像學檢查。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
    1.一般檢查:包含血尿常規(guī)、肝腎功能、血氣分析等,了解身體基本狀況。
    2.串聯(lián)質(zhì)譜血酰基肉堿檢測:測定相關肉堿水平及比值,輔助診斷。
    3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機酸檢測:檢測尿液中特定有機酸排量。
    4.酶學分析:確定酶缺陷類型。
    5.DNA分析:是分型的可靠依據(jù)。
    6.影像學檢查:如腦CT、MRI掃描,查看腦部損害情況。
    綜合這些檢查,能較為準確地診斷小兒甲基丙二酸血癥。

    2018-10-19 07:33
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好腎積水的治療:1、病因治療最理想的治療是去除腎積水病因保留患腎手術方法取決于病因的性質(zhì)例如先天性腎盂輸尿管連接部狹窄可作腎盂成形術腎輸尿管結石可行碎石或取石術這些手術近年可用內(nèi)腔鏡進行術后腎積水及腎功能會有所改善2、腎造瘺術若情況危急或腎積水病因不去除時應在梗阻以上先行引流待感染控制后再施行去除病因的手術梗阻原因不能解除時腎造瘺則作為永久性的治療措施3、腎切除術腎積水嚴重剩余的腎實質(zhì)過少或伴有嚴重感染即腎積膿時如對側腎功能良好可切除病腎

    2015-12-12 12:49
就醫(yī)問藥

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什么是腎積水?   尿液從腎臟排出受阻、蓄積引起腎內(nèi)壓升高,造成腎盂腎盞逐漸擴張,腎實質(zhì)萎縮與腎功能減退,臨床上稱為腎積水(hy-dronephrosis)。尿路任何部位長時間梗阻,最終可造成腎積水。巨大腎積水時容量可達1000ml以上(小兒超過24小時尿量)。 查看全文»

腰痛 血尿
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  • 徐卯升

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒泌尿系統(tǒng)畸形,如腎積水、尿道下裂、尿道上裂、兩性畸形、膀 詳情»

  • 劉志

    主任醫(yī)師

    北京友誼醫(yī)院

    擅長:泌尿外科疾病的診治;腎積水、腎結石、泌尿系結石。 詳情»

  • 楊力軍

    主任醫(yī)師 教授

    廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:1、經(jīng)皮腎鏡、輸尿管鏡EMS清碎石技術治療腎及輸尿管結石。2 詳情»

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