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小孩患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,會(huì)影響下一胎嗎?需做何檢查?

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

小孩患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,會(huì)不會(huì)影響下一胎,需要做什么檢查?

  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,小孩患病可能會(huì)對(duì)下一胎產(chǎn)生影響。需要進(jìn)行基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、產(chǎn)前診斷等。同時(shí),了解該病的遺傳模式、致病基因等也很重要。 1. 遺傳模式:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有多種遺傳類型,如 X 連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。不同遺傳類型對(duì)下一胎的影響不同。 2. 致病基因:明確導(dǎo)致該病的具體基因變異,有助于評(píng)估下一胎的患病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 家族病史:詳細(xì)了解家族中是否有其他人患有類似疾病,能為遺傳咨詢提供重要線索。 4. 基因檢測(cè):通過對(duì)患兒及父母的基因檢測(cè),確定基因突變位點(diǎn)。 5. 產(chǎn)前診斷:在懷孕后,可通過絨毛穿刺、羊水穿刺等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 總之,對(duì)于有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的家庭,下一胎的情況需要綜合多種因素評(píng)估。建議到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢門診,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查和咨詢,以做出科學(xué)合理的決策。

    2025-01-09 09:17
  • 回答3

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于染色體異常,如果父母雙方染色體均有異常的話,可能會(huì)影響下一代,父母可以做基因檢查。

    2015-12-08 21:50
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。 由于該病不可根治,產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國(guó)內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開展此項(xiàng)檢查。

    2015-12-08 16:31
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好;進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,這是不好治療的。不會(huì)影響的,這是有遺傳因素的。

    2015-12-08 11:28
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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