臂展長、手腳大等癥狀是否為馬凡氏綜合癥？
請問我是否患有“馬凡氏綜合癥”？？謝大夫:您好，我想請問您，我是不是患有馬凡氏綜合癥！我的具體情況是:1.我的臂展比較長，186cm而我的身高只有180！體重66kg！2.我的和腳比較大，比相同身高的大些，而且手比較細，腿呢，還是比較粗的，不知道是不是因為長期打籃球的原因！3.我有輕中度的漏斗胸，我也不知道自身的消瘦是不是因為漏斗胸的原因，患有漏斗胸的一般都比較瘦！我去醫(yī)院體檢的時候，醫(yī)生說我的心臟有雜音，后來拍了彩超，醫(yī)生說心臟很健康！我的視力也很好，雙眼裸視都在1.0，還有就是也很很多馬凡的癥狀是我不具備的，比如說，臉部比較長還有胳膊伸展不直，牙齒長得比較亂，皮膚有皺紋這些，我都不具備！。
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼部等系統(tǒng)。僅通過臂展長、手腳大、有漏斗胸、消瘦、心臟雜音但彩超正常等表現(xiàn)，不能簡單確診是否患有馬凡氏綜合癥。還需綜合更多癥狀、體征及檢查結(jié)果來判斷。 1.骨骼系統(tǒng)：馬凡氏綜合癥患者常表現(xiàn)為四肢細長，手指、腳趾細長呈蜘蛛指（趾）樣。但僅臂展長、手腳大不能確診，還需看手指腳趾形態(tài)等。 2.心血管系統(tǒng)：常有主動脈擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等，心臟彩超是重要檢查手段，若彩超正常，患心血管病變的可能性較小，但仍需定期復(fù)查。 3.眼部表現(xiàn)：常見高度近視、晶狀體脫位等，若視力正常且無相關(guān)眼部異常，可作為排除依據(jù)之一。 4.胸廓：漏斗胸雖是馬凡氏綜合癥可能的表現(xiàn)之一，但不是特異性癥狀，其他疾病也可能導(dǎo)致。 5.家族史：若家族中有馬凡氏綜合癥患者，患病風(fēng)險會增加。 綜合來看，僅根據(jù)您目前描述的癥狀不能確診是否患有馬凡氏綜合癥。建議您到醫(yī)院進一步完善相關(guān)檢查，如基因檢測等，以便明確診斷。
2025-01-09 05:37
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
