如何知曉自己是否患肝豆?fàn)詈俗冃约靶枳龊螜z查
醫(yī)生您好,由于我們的家族有人有患過肝豆?fàn)詈俗冃哉垎栆鯓又雷约旱昧烁味範(fàn)詈俗冃赃@個病呢?需要做些什么檢查?我現(xiàn)在很擔(dān)心····
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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要判斷是否患肝豆?fàn)詈俗冃?,可從癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查、醫(yī)生診斷、治療預(yù)后等方面考慮。 1.癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)震顫、肌肉強(qiáng)直、吞咽困難、精神癥狀等。 2.家族病史:若家族中有該病患者,患病風(fēng)險增加。 3.相關(guān)檢查:包括血清銅藍(lán)蛋白檢測、銅氧化酶活性測定、肝腎功能檢查、眼科檢查(查看有無凱-弗環(huán))、基因檢測等。 4.醫(yī)生診斷:醫(yī)生會綜合各項檢查結(jié)果及癥狀進(jìn)行判斷。 5.治療預(yù)后:若確診,早期治療可改善癥狀,延緩病情進(jìn)展。治療方法包括低銅飲食、藥物驅(qū)銅(如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈉鈣)等。 總之,對于懷疑有肝豆?fàn)詈俗冃缘那闆r,應(yīng)及時就醫(yī),通過專業(yè)的檢查和醫(yī)生的診斷來明確,并積極配合治療。
2025-01-08 13:53
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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1.血銅檢查。血清銅總量降低?! ?.尿液檢查。尿銅排出量增高。青霉胺負(fù)荷試驗有助于診斷,尤適于癥狀前期及早期病人的檢出?! ?.肝功能異常,貧血,白血球及血小板減少?! ?.顱腦CT檢查,雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見異常低密度影,尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū),大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。 5.腦電圖異常。 6.組織微量銅測定。
2015-11-25 18:01
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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