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唐篩 21 三體綜合癥臨界風(fēng)險需做無創(chuàng)或羊水穿刺嗎

21.三體綜合征

唐篩21三體綜合癥風(fēng)險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風(fēng)險。唐篩21三體綜合癥風(fēng)險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風(fēng)險。請問需要、、做無創(chuàng)、或者是羊水穿刺

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐篩 21 三體綜合癥結(jié)果處于臨界風(fēng)險時,是否需要進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,如唐篩準確率、胎兒情況、孕婦年齡、家族遺傳史、經(jīng)濟條件等。 1. 唐篩準確率:唐篩本身存在一定的假陽性和假陰性。臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定患病可能,但并非絕對。 2. 胎兒情況:通過超聲檢查,觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育有無異常。 3. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險相對增加。 4. 家族遺傳史:若家族中有遺傳疾病史,應(yīng)更謹慎評估。 5. 經(jīng)濟條件:無創(chuàng) DNA 檢測費用相對較高,羊水穿刺有一定風(fēng)險但準確率高。 綜合以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,根據(jù)自身情況選擇合適的進一步檢查方法。無論選擇哪種,都是為了更準確地評估胎兒的健康狀況。

    2024-12-26 20:29
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

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    全科

    你好,唐氏篩查屬于臨界風(fēng)險值,我個人意見還是做無創(chuàng)或是羊水穿刺進一步檢查清楚為好。如果萬一是唐氏兒,這是先天愚型兒,今后的生活不能自理,難家庭帶來很大的負擔(dān),所以還是檢查清楚為好。

    2015-11-21 10:43
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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