唐氏綜合征篩查 21-三體風(fēng)險(xiǎn)度 1:220，患病概率大嗎及應(yīng)對
我拿到唐氏綜合怔篩查的結(jié)果有一項(xiàng)21-三體風(fēng)險(xiǎn)度1:220，他的參考值是《1:250，請問我的患病概率大不大，該怎么辦<BR
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
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唐氏綜合征篩查中 21-三體風(fēng)險(xiǎn)度為 1:220，高于參考值 1:250，存在一定風(fēng)險(xiǎn)。需要進(jìn)一步檢查明確，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。同時(shí)要了解唐氏綜合征的原理、檢查方法、后續(xù)處理等。 1.唐氏綜合征原理：是由于染色體異常導(dǎo)致，多了一條 21 號(hào)染色體。 2.檢查的重要性：能早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，為后續(xù)決策提供依據(jù)。 3.進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測準(zhǔn)確性較高，風(fēng)險(xiǎn)相對較??；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：結(jié)合年齡、家族史等綜合判斷。 5.心理準(zhǔn)備：無論結(jié)果如何，都要保持冷靜，積極應(yīng)對。 總之，面對這樣的篩查結(jié)果不必過度驚慌，遵循醫(yī)生建議，進(jìn)一步檢查明確，以做出合適的決策。
2024-12-24 22:56
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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這東西不準(zhǔn)，很多地方都取消了，千萬不要背上心理負(fù)擔(dān)，沒事的！
2015-11-17 11:52
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
