什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征？
我發(fā)現(xiàn)小區(qū)的一個(gè)小孩走路很蹣跚好像走不穩(wěn)似的還四肢顫抖后來我才聽說這個(gè)孩子患了毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征想知道什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征？什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征？
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括進(jìn)行性的共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷、易感染及惡性腫瘤傾向等。 1. 遺傳因素：為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致發(fā)病。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，如走路不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、四肢顫抖等。 3. 毛細(xì)血管擴(kuò)張：常見于眼結(jié)膜、面部等部位。 4. 免疫缺陷：易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、中耳炎等。 5. 惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)：增加淋巴瘤、白血病等惡性腫瘤的發(fā)生幾率。 6. 其他癥狀：可能有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、皮膚和毛發(fā)異常等。 總之，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種復(fù)雜的疾病，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。目前尚無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療和支持治療。
2024-12-25 02:09
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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對(duì)呼吸系統(tǒng)感染可給予有效的抗生素予以控制;給予免疫球蛋白治療可對(duì)預(yù)防感染有益。增強(qiáng)機(jī)體免疫功能可選用胸腺素、轉(zhuǎn)移因子等藥物，但效果不肯定。有報(bào)告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率。骨髓移植、胸腺移植尚屬試驗(yàn)階段?！〉匚縻?安定)可減輕不自主運(yùn)動(dòng)，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動(dòng)作。中晚期患者可服用維生素E治療。
2015-11-17 14:45
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。
2015-11-17 01:50
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