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22 歲男性肝豆狀核變性能否手術(shù)及預(yù)后如何

肝豆狀核變性能根治嗎?比如手術(shù)換肝。患者男,今年22歲,14歲患病,前四年因為沒藥一直沒治,也沒忌口。后來在301拿的青霉氨,斷斷續(xù)續(xù)在吃著,一吃就牙齦流血,所以沒經(jīng)常吃?,F(xiàn)在有腦積水,手腳不能用,有知覺,吃飯?zhí)士谒?,生活完全不能自理。智力沒影響。這種情況能做手術(shù)嗎?如果能,會恢復(fù)到什么程度?謝謝,麻煩醫(yī)生了。曾經(jīng)治療情況和效果:301拿藥想得到怎樣的幫助:想知道能不能手術(shù),及手術(shù)前后的注意事項和恢復(fù)程度。(

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。對于該 22 歲男性患者,能否手術(shù)及預(yù)后情況需綜合多方面因素評估,包括病情嚴重程度、身體整體狀況、治療依從性等。 1. 病情評估:患者目前腦積水嚴重,手腳功能障礙,生活不能自理,這表明病情較為嚴重。但智力未受影響,為治療提供了一定有利條件。 2. 藥物治療反應(yīng):青霉胺是常用藥,但患者服用后牙齦流血,影響了治療的連續(xù)性??赡苄枰{(diào)整藥物或聯(lián)合其他藥物,如二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等。 3. 手術(shù)可行性:手術(shù)換肝是一種治療選擇,但需要嚴格評估患者的身體狀況,以確定是否能耐受手術(shù)。 4. 術(shù)后恢復(fù)影響因素:術(shù)后恢復(fù)程度受多種因素影響,如肝臟供體質(zhì)量、術(shù)后免疫排斥反應(yīng)、康復(fù)治療的配合等。 5. 康復(fù)治療重要性:即使進行了手術(shù),術(shù)后的康復(fù)治療也至關(guān)重要,包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等。 總之,該患者的情況較為復(fù)雜,能否手術(shù)及術(shù)后恢復(fù)程度需綜合評估。建議患者在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下,制定個體化的治療方案,并積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。

    2024-12-23 05:59
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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。二、使用劑驅(qū)鋇:(一)D-青霉胺。應(yīng)長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服。(二)三乙基四胺。對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏。(三)二巰基丙醇。(四)硫酸鋅。毒性較低,可長期服用。餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合。對癥治療:(一)保肝治療。多種維生素,能量合劑等。(二)針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東莨菪鹼。(三)如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法。四、手術(shù)治療嚴重脾功能亢進可導(dǎo)致長期白細胞和血小板顯著減少,常易出血和感染,青霉胺也可使白細胞和血小板降低,這類患者可行脾切除術(shù),治療無效的嚴重病例也可考慮肝移植。

    2015-11-17 17:48
就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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