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妻子唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險,羊水穿刺做不做?

我妻子剛做了唐氏篩查,報告單上寫:篩查項目:21三體綜合征篩查結(jié)果:高風(fēng)險風(fēng)險截斷值:1:270風(fēng)險值;1:170樣本檢測結(jié)果標(biāo)記物結(jié)果單位校正MoMAFP36.75U/mL0.78hCGb45.92ng/mL3.36我們兩個人都沒有家族遺傳病史,現(xiàn)在她已經(jīng)快要二十一周了,醫(yī)生說要做羊水穿刺,我上網(wǎng)查了下,有人說,不要做,我就糊涂了,不知該不該做?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體綜合征高風(fēng)險,對于是否進(jìn)行羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,包括風(fēng)險評估、孕周、檢查準(zhǔn)確性、潛在風(fēng)險以及后續(xù)處理等。 1. 風(fēng)險評估:高風(fēng)險意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性相對較大,但并非絕對。羊水穿刺能更準(zhǔn)確地明確胎兒染色體情況。 2. 孕周:目前孕周 21 周,仍在適合進(jìn)行羊水穿刺的時間段內(nèi)。 3. 檢查準(zhǔn)確性:唐氏篩查的準(zhǔn)確率有限,羊水穿刺是確診的重要手段。 4. 潛在風(fēng)險:羊水穿刺有一定的流產(chǎn)風(fēng)險,但發(fā)生率較低。 5. 后續(xù)處理:若羊水穿刺結(jié)果正常,可繼續(xù)安心妊娠;若結(jié)果異常,需要根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。 綜合考慮,建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后再做決定。羊水穿刺對于明確胎兒染色體狀況具有重要意義,能為后續(xù)的妊娠決策提供可靠依據(jù)。

    2024-12-19 17:33
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你的唐氏篩查結(jié)果提示高風(fēng)險,說明生育唐氏兒的可能性大。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。建議盡快行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可最終確定是否唐氏兒。

    2015-11-14 18:46
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,從你現(xiàn)目前的唐氏篩查結(jié)果來看,是存在高風(fēng)險的,是需引起注意。這種情況下從安全的角度來講,如果想繼續(xù)妊娠,最好是再做羊水穿刺檢查,再根據(jù)檢查結(jié)果來決定胎兒是否保留。要知道唐氏兒生活是不能自理的,最好不要大意,不然會帶給孩子或家人較大的傷害的,祝好

    2015-11-14 02:56
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    唐氏篩查高風(fēng)險,做羊水穿刺的必要性要是唐氏篩查結(jié)果屬于高風(fēng)險性,還是建議做下羊水穿刺,可以排除唐氏篩查的假陽性情況。

    2015-11-14 00:13
就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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