孩子神經(jīng)遺傳病難確診，該去哪就醫(yī)？
我們國家哪個醫(yī)院對孩子看神經(jīng)科的遺傳病看的最好我的兩個孩子都是遺傳病智力低下顛癇，3-4發(fā)病，左腳開始崴。在北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院找吳曄大夫看的，做核磁孩子已經(jīng)小腦和大腦都開始萎縮做過腦白質(zhì)四項，尿篩查。腹部B超，肌電圖，找北京醫(yī)學院黃昱做NCL-檢查，在孩子的腿上做過肌肉活檢，也沒查出來孩子到底是什么病，吳大夫診斷是神經(jīng)元蠟樣質(zhì)褐質(zhì)沉積病。我們做了這麼多檢查都沒有查出來。孩子現(xiàn)在走路老是往后仰摔倒。大孩子8歲去世。小孩子先在這各樣讓我也沒有辦法。想讓你們這些大夫看有沒有能讓孩子查出來
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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孩子患有神經(jīng)科遺傳病，經(jīng)過多項檢查仍未明確診斷，這讓家長十分焦慮。對于此類情況，可從醫(yī)院的專業(yè)水平、醫(yī)生經(jīng)驗、檢查設備、科研能力以及多學科協(xié)作等方面考慮選擇合適的醫(yī)療機構。 1. 專業(yè)水平：選擇在神經(jīng)科領域有深厚學術積累和豐富臨床經(jīng)驗的醫(yī)院，其醫(yī)生團隊具備扎實的專業(yè)知識和技能。 2. 醫(yī)生經(jīng)驗：經(jīng)驗豐富的醫(yī)生能更敏銳地捕捉疾病特征，做出準確判斷，減少誤診的可能。 3. 檢查設備：先進的檢查設備有助于發(fā)現(xiàn)細微的病變，為診斷提供更準確的依據(jù)。 4. 科研能力：科研實力強的醫(yī)院能開展前沿的研究，為疑難病癥的診斷提供新的思路和方法。 5. 多學科協(xié)作：神經(jīng)遺傳病的診斷可能涉及多個學科，多學科協(xié)作的醫(yī)院能綜合各方意見，提高診斷的準確性。 總之，孩子的病情復雜，家長應多方了解，選擇綜合實力強的醫(yī)院，為孩子的診斷和治療爭取更多的機會。
2024-12-19 17:28
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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病情分析：癲癇是兒童時期的常見病和多發(fā)病具有發(fā)作突然、發(fā)作時間無法預測、需要長期治療等特點。同時兒童正處在心身發(fā)育、學習知識的關鍵時期加上社會上對于癲癇還存在著一些偏見和誤解患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟等方面面臨較大的壓力。因此患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項、以積極樂觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學習保證充分的休息飲食不過量飲水勿過多避免睡眠不足及情緒波動。飲食上要定時定量不要暴飲暴食；忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問：
2015-11-14 18:26
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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癲癇是兒童時期的常見病和多發(fā)病具有發(fā)作突然、發(fā)作時間無法預測、需要長期治療等特點同時兒童正處在心身發(fā)育、學習知識的關鍵時期加上社會上對于癲癇還存在著一些偏見和誤解患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟等方面面臨較大的壓力因此患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項、以積極樂觀的態(tài)度配合治療是十分必要的合理安排患兒的生活、學習保證充分的休息飲食不過量飲水勿過多避免睡眠不足及情緒波動飲食上要定時定量不要暴飲暴食；忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物
2015-11-14 11:28
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析：癲癇是兒童時期的常見病和多發(fā)病，具有發(fā)作突然、發(fā)作時間無法預測、需要長期治療等特點。同時，兒童正處在心身發(fā)育、學習知識的關鍵時期，加上社會上對于癲癇還存在著一些偏見和誤解，患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟等方面面臨較大的壓力。因此，患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項、以積極樂觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學習，保證充分的休息，飲食不過量，飲水勿過多，避免睡眠不足及情緒波動。飲食上要定時定量，不要暴飲暴食；忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問：
2015-11-14 09:53
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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癲癇是兒童時期的常見病和多發(fā)病，具有發(fā)作突然、發(fā)作時間無法預測、需要長期治療等特點。同時，兒童正處在心身發(fā)育、學習知識的關鍵時期，加上社會上對于癲癇還存在著一些偏見和誤解，患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟等方面面臨較大的壓力。因此，患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項、以積極樂觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學習，保證充分的休息，飲食不過量，飲水勿過多，避免睡眠不足及情緒波動。飲食上要定時定量，不要暴飲暴食；忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問：
2015-11-14 02:57
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學習，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學習和訓練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應用的適應能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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