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9 個(gè)月寶寶 G6PD 缺乏和地貧篩查結(jié)果如何解讀

寶寶9個(gè)月時(shí)做了G6PD缺乏證和地中海貧血篩查檢驗(yàn),結(jié)果如下:G6PD活性(比值法)2919m/l脆性(地貧篩查一管法)13%Hb電泳:(ph8.6)HbA:1.1%

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    9 個(gè)月寶寶進(jìn)行了 G6PD 缺乏證和地中海貧血的篩查檢驗(yàn),結(jié)果包括 G6PD 活性、脆性以及 Hb 電泳等指標(biāo)。這些指標(biāo)的意義、可能的原因、對(duì)寶寶健康的影響、后續(xù)的處理以及預(yù)防措施等需要綜合分析。 1. G6PD 活性:G6PD 活性比值為 2919m/l,需要判斷其是否在正常范圍內(nèi)。若低于正常,可能導(dǎo)致溶血性貧血,常見(jiàn)誘因有食用蠶豆、服用某些藥物等。 2. 脆性(地貧篩查一管法):脆性為 13%,這一數(shù)值可反映紅細(xì)胞的膜穩(wěn)定性,異常可能提示地貧風(fēng)險(xiǎn)。 3. Hb 電泳:HbA 為 1.1%,低于正常范圍可能提示存在血紅蛋白異常,有助于地貧的診斷。 4. 綜合判斷:要綜合這些指標(biāo),以及寶寶的臨床表現(xiàn),如有無(wú)貧血癥狀、黃疸等,來(lái)明確診斷。 5. 后續(xù)處理:若確診 G6PD 缺乏或地中海貧血,輕度可能無(wú)需特殊治療,注意避免誘因。嚴(yán)重時(shí)可能需要輸血、祛鐵治療等。 6. 預(yù)防措施:家長(zhǎng)要注意寶寶的飲食和用藥,定期復(fù)查血常規(guī)等。 總之,對(duì)于寶寶的篩查結(jié)果,需要專業(yè)醫(yī)生綜合判斷,家長(zhǎng)不必過(guò)于緊張,積極配合醫(yī)生的建議進(jìn)行后續(xù)處理和預(yù)防。

    2024-12-18 17:52
  • 回答4

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你說(shuō)的這問(wèn)題要是沒(méi)有注意,這發(fā)病毒概率是高的,不是說(shuō)一定就會(huì)發(fā)病的你平時(shí)是需要注意寶貝是絕對(duì)不可以使用有禁忌的藥物,或是食物的

    2015-11-14 08:40
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,這個(gè)應(yīng)該不是蠶豆病吧?建議把做的相關(guān)檢查發(fā)出來(lái)看看。這個(gè)為我們一般認(rèn)為就是激素治療,然后可以考慮輸血,對(duì)癥治療即可,愿您早日康復(fù)

    2015-11-14 07:30
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    據(jù)我的了解這和染色體有關(guān)系,G6PD的缺乏癥主要是由X染色體缺乏相關(guān)基因,而X染色體決定了性別,你的孩子是女兒,所以肯定是蠶豆病。你可以主要查一下你太太的染色體,有可能她是隱性的G6PD的攜帶者,只是她沒(méi)發(fā)過(guò)病而已不過(guò)你也不用太擔(dān)心,這中病一般男孩的發(fā)病率更高一些。我的孩子是個(gè)男孩,所以我的擔(dān)心比你要大多了

    2015-11-14 04:32
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你現(xiàn)在提供的檢查結(jié)果是不夠的,要附帶具體的參考值才可以的,因?yàn)椴煌t(yī)院不同檢查方法可能會(huì)有不同參考值的比如具體的hbf,hba2等數(shù)據(jù)也是需要的,建議提供完整詳細(xì)檢查數(shù)據(jù),才是容易幫助你進(jìn)行分析

    2015-11-13 23:17
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是蠶豆病?   蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12~24小時(shí)突然發(fā)病,如不及時(shí)搶救,可于發(fā)病后1~2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»

黃疸 貧血
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  • 張?jiān)氯A

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)(小兒癲癇、熱性驚厥、神經(jīng)遺傳病等) 詳情»

  • 何璽玉

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

    擅長(zhǎng):智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性 詳情»

  • 張靜敏

    主任醫(yī)師

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)遺傳咨詢、染色體病診斷與產(chǎn)前診斷。 詳情»

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