懷孕有白化病家族史，查胎兒遺傳需家屬哪些資料，可否寄
我現(xiàn)在懷孕了，家族有白化病史，想查一下寶寶有沒(méi)有被遺傳，我去醫(yī)院咨詢了醫(yī)生，說(shuō)要帶家屬來(lái)查，想問(wèn)需要取家屬的什么資料，我在東莞，家屬在老家，資料可以在老家檢查好了寄過(guò)來(lái)對(duì)比嗎？
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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懷孕且家族有白化病史，想排查胎兒是否遺傳，醫(yī)生要求帶家屬檢查。家屬所需資料通常包括基因檢測(cè)報(bào)告、家族病史記錄、個(gè)人病歷、相關(guān)檢查結(jié)果及身份證明等。一般不建議在老家檢查后寄過(guò)來(lái)對(duì)比，可能存在結(jié)果不準(zhǔn)確及時(shí)效性等問(wèn)題。 1.基因檢測(cè)報(bào)告：家屬的白化病基因檢測(cè)報(bào)告是重要參考，能明確是否攜帶致病基因。 2.家族病史記錄：詳細(xì)記錄家族中白化病患者的發(fā)病情況、癥狀表現(xiàn)等。 3.個(gè)人病歷：如有其他疾病的診治記錄，可能對(duì)判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)有幫助。 4.相關(guān)檢查結(jié)果：如血常規(guī)、生化檢查等，反映身體基本狀況。 5.身份證明：用于確認(rèn)身份，保證檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可追溯性。 總之，為了準(zhǔn)確評(píng)估胎兒遺傳白化病的風(fēng)險(xiǎn)，建議家屬盡量親自前往醫(yī)院配合檢查。這樣能確保檢查的準(zhǔn)確性和及時(shí)性，以便為后續(xù)的診斷和處理提供可靠依據(jù)。
2024-12-19 00:21
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這種情況考慮白化病是隱性遺傳病，會(huì)對(duì)后代有影響的。建議最好謹(jǐn)慎對(duì)待，如果結(jié)婚，最好在懷孕前夫妻雙方檢查一下染色體。
2015-11-13 19:55
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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患者男性22歲，患有白化病白化病是常染色體上的隱性遺傳。所以不是只有近親結(jié)婚才能得白化病。本病無(wú)特殊治療，盡量避免日光過(guò)度照射。
2015-11-13 16:03
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好，很高興為您解答。白化病是隱形遺傳病，如果母親攜帶有遺傳基因會(huì)傳給兒子，一般不會(huì)傳染給女兒，像您說(shuō)的這個(gè)情況，如果生女孩的話會(huì)攜帶遺傳基因，男孩不會(huì)攜帶遺傳基因。不過(guò)孩子都不會(huì)是白化病患者。白化病并不危及生命，除了皮膚不能正常生成黑色素外，其他的都與正常人一樣。在懷孕期可以做基因篩查。
2015-11-13 08:45
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最為常見(jiàn)?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無(wú)色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。
2015-11-13 08:22
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什么是白化病? 白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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