苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率比較低的常染色體隱性遺傳疾病，可根據(jù)患者具體病情在醫(yī)生的建議下通過飲食治療、藥物治療改善病情。目前為止，暫時沒有其他得到臨床認(rèn)證的可靠治療方法。

苯丙酮尿癥發(fā)病人群具有一定的局限性，主要發(fā)病于近親結(jié)婚的后代中，在治療方面主要以飲食治療為主。患者在飲食方面應(yīng)嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入量，所以要以新鮮的蔬菜、水果以及淀粉類的低蛋白的食物為主，限制谷物、豆類、牛奶的攝入，避免食用蛋類、奶酪、堅果等，以便降低患者體內(nèi)苯丙氨酸濃度，促使患者血液中苯丙氨酸濃度保持在0.12~0.6mmol/L，以便患者毛發(fā)色素脫失的癥狀得到改善。

大多數(shù)患者在長期采取飲食治療的同時，需要謹(jǐn)遵醫(yī)囑口服四氫生物蝶呤片、鹽酸沙丙蝶呤片、沙丙蝶呤片等，促進(jìn)苯丙氨酸代謝正常，降低患者體內(nèi)苯丙氨酸濃度，減輕該病對患者運動以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響，降低患者行為異常、肢體活動不佳的發(fā)生幾率。

需要特別注意的是，苯丙酮尿癥在治療方面需要長期堅持才有效果，而在治療期間也要注意定期到醫(yī)院復(fù)查，監(jiān)測血液中苯丙氨酸含量，根據(jù)患者實際病情，及時調(diào)整治療方案。