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小兒唐氏綜合征需要查父母的染色體嗎

2023-09-27 15:02:49      

小兒唐氏綜合征如果屬于標準型和嵌合型,通常不需要查父母的染色體,如果屬于易位型,則需要查。

小兒唐氏綜合征是21號染色體異常引發(fā)的畸變,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智能落后等癥狀。母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)等因素是該病的主要誘發(fā)因素。根據(jù)染色體核型組成,可分為標準型、易位型、嵌合型三種。臨床上95%屬于標準型,主要由于卵細胞或精子細胞在發(fā)育過程中異常分裂、新發(fā)突變引起。還有極少一部分嵌合型患兒,由于受精卵在早期分裂過程中,出現(xiàn)21號染色體不分離的情況,導(dǎo)致患兒體內(nèi)部分細胞正常,而部分為21-三體細胞。這兩種類型通常和父母核型無關(guān),一般不需要查父母的染色體。而少部分易位型患兒,主要和父母遺傳有關(guān),父母其中一方如果是易位型的攜帶者,即使沒有任何癥狀表現(xiàn),下一代也可能出現(xiàn)一定的概率,孕育出易位型的寶寶或同樣的易位型攜帶者,如果通過檢查發(fā)現(xiàn)患兒屬于異位型,應(yīng)配合醫(yī)生,進一步檢查父母雙方的染色體。

發(fā)生上述情況后建議在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查,明確疾病類型和引起原因,以便采取相應(yīng)措施。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
成娟
擅長疾?。?/dt>
在治療婦科常見病、多發(fā)病及疑難雜癥方面積累豐富的臨床經(jīng)驗,擅長診治婦科炎癥、各種流產(chǎn)、不孕癥、宮頸疾... [詳細]

(責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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