唐氏篩查羊水穿刺術(shù)和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)均屬于排查唐氏綜合征的方法，兩者相比，羊水穿刺術(shù)更為準(zhǔn)確。

女性妊娠之后在妊娠早期或者妊娠中期通常需要進(jìn)行唐氏篩查，如果出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)值，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)檢查和羊水穿刺術(shù)檢查。其中無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)可幫助有效診斷染色體疾病，檢查過(guò)程當(dāng)中會(huì)使用孕婦血漿當(dāng)中的無(wú)細(xì)胞胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，可輔助診斷胎兒體內(nèi)染色體數(shù)量，假陽(yáng)性率相對(duì)較低，絕大多數(shù)情況下均可以檢測(cè)出唐氏綜合征。羊水穿刺術(shù)檢查過(guò)程當(dāng)中專(zhuān)業(yè)醫(yī)生會(huì)使用穿刺針進(jìn)入到羊膜腔當(dāng)中，隨后抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，雖然是一項(xiàng)有創(chuàng)檢查方式，但臨床上通常會(huì)作為診斷唐氏綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

無(wú)論采取哪種檢查方法，如果確診為小兒唐氏綜合征，需要盡快咨詢(xún)醫(yī)生相應(yīng)處理方案。